Dravet-Syndrom
- Artikel
- 2021-03-29
Früher als schwere myoklonische Epilepsie im Kindesalter (SMEI) bezeichnet, ist das Dravet-Syndrom ein Epilepsiesyndrom, das in der Kindheit oder frühen Kindheit beginnt und ein Spektrum von Symptomen umfassen kann, das von leicht bis schwer reicht. Kinder mit Dravet-Syndrom weisen zunächst fokale (auf einen Bereich beschränkt) oder generalisierte (vom Gehirn) Anfälle auf, die vor dem Alter von 15 Monaten (häufig vor dem Alter von einem Monat) beginnen. Diese anfänglichen Anfälle halten oft lange an und betreffen die Hälfte des Körpers. Nachfolgende Anfälle können auf die andere Körperseite wechseln. Diese ersten Anfälle werden häufig durch Anfälle oder erhöhte Temperaturen oder Temperaturänderungen ausgelöst, z. B. durch Verlassen eines Bades. Andere Arten von Anfällen entwickeln sich nach dem 12. Lebensmonat und können erheblich variieren.
Kinder mit Dravet-Syndrom entwickeln sich normalerweise in den ersten Lebensjahren normal. Mit zunehmenden Anfällen verlangsamt sich die Rate des Erwerbs von Fähigkeiten und die Entwicklung von Kindern bleibt hinter ihren Altersgenossen zurück. Andere Symptome können während der Kindheit mit Veränderungen in Essen, Appetit, Gleichgewicht und geducktem Gang (Gehen) beginnen.
In mindestens 80 Prozent der Fälle wird das Dravet-Syndrom durch Defekte in einem Gen verursacht, die für eine ordnungsgemäße Funktion der Gehirnzellen erforderlich sind. Mutationen im SCN1A-Gen (ein Gen, das als Natriumkanal kodiert und Teil der Zellmembran ist, die an der Funktion des Nervensystems beteiligt ist) sind die Hauptursachen für das Dravet-Syndrom. Borderline-SMEI (SMEB) und eine andere Art von Epilepsie bei Säuglingen, die als generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS +) bezeichnet wird, aber viel weniger schwerwiegend ist, werden durch Defekte im selben Gen verursacht. Das Dravet-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung.
Therapie
Krampfanfälle beim Dravet-Syndrom sind schwer zu kontrollieren, können jedoch durch Antikonvulsiva reduziert werden. Die US-amerikanische Food and Drug Administration (FDA) hat das Medikament Fenfluramin zugelassen, um die Häufigkeit von Krampfanfällen mit Dravet-Syndrom bei Personen ab 2 Jahren zu verringern. Eine ketogene Diät, die reich an Fett und kohlenhydratarm ist, kann ebenfalls hilfreich sein. Einige krampflösende Medikamente, die an Natriumkanäle binden (wie Oxcarbazepin, Carbamazepin, Phenytoin und Lamotrigin), sollten nicht täglich angewendet werden, da sie Anfälle verschlimmern können.
Im Juni 2018 genehmigte die US-amerikanische Food and Drug Administration Cannabidiol (Epidolex, abgeleitet von Marihuana) zur Behandlung von Anfällen im Zusammenhang mit dem Dravet-Syndrom bei Personen ab 2 Jahren. Das Medikament enthält nur eine geringe Menge des psychoaktiven Elements in Marihuana und induziert nicht die mit dem Medikament verbundene Euphorie. Dies ist das erste von der FDA zugelassene Medikament gegen das Dravet-Syndrom.
Prognose
Wenn Kinder mit Dravet-Syndrom älter werden, stabilisiert sich ihre Abnahme der kognitiven Funktion. Der Grad der geistigen Behinderung variiert stark von leicht bis schwer, aber die meisten Teenager und Erwachsenen mit Dravet-Syndrom hängen von Gesundheitsdienstleistern ab. Gangstörungen scheinen sich im Jugendalter zu verschlechtern. Anfälle nehmen normalerweise mit dem Alter in Anzahl und Dauer ab. Personen mit Dravet-Syndrom haben ein höheres Risiko für einen plötzlichen, unerwarteten Tod als die allgemeine Bevölkerung, aber dieses Risiko ist immer noch gering.
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