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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit

Die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit (PMD) ist eine seltene, fortschreitende, degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems, bei der Koordination, Motorik und intellektuelle Funktion beeinträchtigt sind. Die Krankheit ist Teil einer Gruppe von Gen-gebundenen Zuständen, die als Leukodystrophien bekannt sind und das Wachstum der Myelinscheide beeinflussen - der Fettschicht, die die Nervenfasern im Gehirn umhüllt und schützt. Die Krankheit wird durch eine Mutation im Gen verursacht, die die Produktion eines Myelinproteins namens Proteolipid Protein-1 (PLP1) steuert. PMD wird als X-chromosomal-rezessives Merkmal vererbt. Die betroffenen Personen sind männlich und die Mütter sind Träger der PLP1-Mutation. Die Schwere und der Beginn der Krankheit variieren stark in Abhängigkeit von der Art der PLP1-Mutation. PMD ist Teil eines Spektrums von Krankheiten im Zusammenhang mit PLP1, einschließlich spastischer Paraplegie Typ 2 (SPG2).
Innerhalb dieses Krankheitsspektrums gibt es vier allgemeine Klassifikationen. In der Reihenfolge der Schwere sind dies:

  • Connatale PMD, der schwerste Typ mit verzögerter geistiger und körperlicher Entwicklung und schweren neurologischen Symptomen;
  • Klassische PMD, bei der die ersten Symptome Muskelschwäche, unwillkürliche Augenbewegungen (Nystagmus) und Verzögerungen in der motorischen Entwicklung im ersten Lebensjahr sind;
  • Kompliziertes SPG2 mit motorischen Entwicklungsproblemen und Gehirnbeteiligung und
  • Reines SPG2, einschließlich Fällen von PMD, die keine neurologischen Komplikationen aufweisen.

Auffällige Veränderungen des Myelinisierungsgrades können durch MRT-Analysen des Gehirns festgestellt werden. Zusätzliche Symptome von PMD können langsames Wachstum, Zittern, Versagen bei der Entwicklung einer normalen Kopfbewegungskontrolle und Verschlechterung der Sprache und der kognitiven Funktion sein.

Therapie

Es gibt weder eine Heilung für die Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit noch eine Standardbehandlung. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend und kann Medikamente gegen Bewegungsstörungen umfassen.

Prognose

Die Prognose für Menschen mit schwerer Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit ist schlecht, mit fortschreitender Verschlechterung bis zum Tod. Am anderen Ende des Krankheitsspektrums können Personen mit milder Form, wobei spastische Querschnittslähmung das Hauptsymptom ist, eine nahezu normale Aktivität und Langlebigkeit aufweisen.

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