Home / Artikel A-Z / Neurofibromatose

Neurofibromatose

Die Neurofibromatosen sind genetische Störungen, die dazu führen, dass Tumore im Nervensystem wachsen. Die Tumoren beginnen in den Stützzellen, aus denen die Nerven und die Myelinscheide bestehen - der dünnen Membran, die die Nerven umhüllt und schützt. Diese Zustände führen dazu, dass Tumore auf Nerven und seltener im Gehirn und Rückenmark wachsen und andere Anomalien wie Hautveränderungen und Knochenanomalien verursachen. Während viele Betroffene die Krankheit erben, entstehen zwischen 30 und 50 Prozent der Neuerkrankungen spontan durch Mutation (Veränderung) der Gene einer Person. Sobald diese Änderung stattgefunden hat, kann das mutierte Gen an nachfolgende Generationen weitergegeben werden. Es gibt drei Arten von Neurofibromatose (NF): NF1 ist die häufigste Art der Erkrankung. Zu den Symptomen von NF1, die bei der Geburt und fast immer im Alter von 10 Jahren sichtbar sein können, gehören hellbraune Flecken auf der Haut (Cafe au lait-Flecken), zwei oder mehr Wucherungen auf der Iris des Auges, a Tumor am Sehnerv, ein größerer Kopfumfang als normal und eine abnormale Entwicklung der Wirbelsäule, des Schädelknochens oder der Tibia. NF2 ist seltener und zeichnet sich durch langsam wachsende Tumoren am vestibulären Ast des rechten und linken achten Hirnnervs aus, die als vestibuläre Schwannome oder Akustikusneurinome bezeichnet werden. Die Tumoren drücken auf benachbarte Nerven und schädigen diese und beeinträchtigen das Gehör. Das Unterscheidungsmerkmal der Schwannomatose ist die Entwicklung multipler Schwannome (Tumoren aus bestimmten Zellen) überall im Körper, außer am vestibulären Ast des 8. Hirnnervs. Das dominierende Symptom ist Schmerz, der entsteht, wenn ein Schwannom Nerven oder angrenzendes Gewebe vergrößert oder komprimiert. Bei manchen Menschen kann es zu Taubheitsgefühl, Kribbeln oder Schwäche in den Fingern und Zehen kommen.

Therapie

Die Behandlung kann eine Operation, gezielte Bestrahlung oder Chemotherapie umfassen. Im April 2020 genehmigte die US-amerikanische Food and Drug Administration Selumetinib (Koselugo) zur Behandlung von Kindern ab 2 Jahren mit Neurofibromatisis Typ 1. Das Medikament hilft, das Wachstum von Tumorzellen zu stoppen. Eine Operation zur vollständigen Entfernung von NF2-Tumoren ist eine Option. Eine Operation bei vestibulären Schwannomen stellt das Gehör nicht wieder her und reduziert normalerweise das Gehör. Manchmal wird die Operation erst nach vollständigem Verlust des funktionellen Hörvermögens durchgeführt. Eine Operation kann zu einer Schädigung des Gesichtsnervs und zu einer gewissen Gesichtslähmung führen. Die gezielte Bestrahlung des vestibulären Schwannoms hat ein geringeres Risiko für eine Gesichtslähmung als eine offene Operation, ist jedoch beim Schrumpfen kleiner bis mittelschwerer Tumoren wirksamer als bei größeren Tumoren. Eine Chemotherapie mit einem Medikament, das auf die Blutgefäße des vestibulären Schwannoms abzielt, kann den Tumor verkleinern und das Gehör verbessern. Einige Tumoren sprechen jedoch überhaupt nicht und manchmal nur vorübergehend an. Knochenanomalien können häufig chirurgisch korrigiert werden, und eine Operation kann auch Katarakte und Netzhautanomalien korrigieren. Die Schmerzen verschwinden normalerweise, wenn die Tumore vollständig entfernt sind.

Prognose

In den meisten Fällen sind die Symptome von NF1 mild und die Menschen führen ein normales und produktives Leben. In einigen Fällen kann NF1 jedoch schwerwiegende Behinderungen aufweisen und kosmetische und psychische Probleme verursachen. Der Verlauf von NF2 ist von Person zu Person sehr unterschiedlich. Bei den meisten Menschen mit NF2 tritt ein Hörverlust in beiden Ohren auf. In einigen Fällen von NF2 kann die Schädigung nahegelegener lebenswichtiger Strukturen wie anderer Hirnnerven und des Hirnstamms lebensbedrohlich sein. Die meisten Menschen mit Schwannomatose haben erhebliche Schmerzen. In einigen extremen Fällen sind die Schmerzen schwerwiegend und behindernd.

Haben Sie nicht gefunden, wonach Sie gesucht haben? Suchen Sie weiter in der