Die Menkes-Krankheit wird durch ein fehlerhaftes Gen namens ATPTA ^{1 verursacht} , das den Kupferstoffwechsel im Körper reguliert. Die Krankheit betrifft hauptsächlich männliche Säuglinge. Kupfer reichert sich in Leber und Gehirn in ungewöhnlich niedrigen Mengen an, in den Nieren und in der Darmwand jedoch in höheren Mengen als normal. Betroffene Babys können vorzeitig geboren werden, sehen aber bei der Geburt gesund aus und entwickeln sich 6 bis 8 Wochen lang normal. Dann beginnen die Symptome, einschließlich Muskelverspannungen, Krampfanfällen und Wachstumsstörungen. Die Menkes-Krankheit ist auch durch eine subnormale Körpertemperatur und auffallend eigenartige Haare gekennzeichnet, die kraus, farblos oder stahlfarben sind und leicht brechen. Es gibt oft eine ausgedehnte Neurodegeneration in der grauen Gehirnmasse. Arterien im Gehirn können mit ausgefransten und gespaltenen Innenwänden verdreht werden. Dies kann zum Reißen oder Verstopfen der Arterien führen. Geschwächte Knochen (Osteoporose) können zu Frakturen führen.