Leukodystrofie
- Artikel
- 2021-03-20
Leukodystrophie ist keine einzelne Erkrankung. Der Begriff bezieht sich auf eine Gruppe seltener, hauptsächlich vererbter neurologischer Störungen, die als Leukodystrophien bekannt sind und auf die abnormale Produktion, Verarbeitung oder Entwicklung von Myelin und anderen Komponenten der weißen Substanz des Zentralnervensystems (ZNS) zurückzuführen sind, wie z. B. Oligodendrozyten und Astrozyten . . Alle Leukodystrophien sind das Ergebnis genetischer Defekte (Mutationen). Einige Formen sind bei der Geburt vorhanden, während andere möglicherweise erst Symptome verursachen, wenn ein Kind ein Kleinkind wird. Einige betreffen hauptsächlich Erwachsene. Es wurden mehr als 50 verschiedene Leukodystrophien identifiziert, darunter:
- Alexander-Krankheit
- autosomal dominante Leukodystrophie mit autonomen Erkrankungen (ADLD),
- Canavan-Krankheit, cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX),
- metachromatische Leukodystrophie (MLD),
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, hrsg
- Refsum-Krankheit. PProgressiv sind hier viele andere, und einige wurden noch nicht identifiziert.
Die Symptome variieren je nach Typ und können in den frühen Stadien der Erkrankung schwer zu erkennen sein. Jede Art von Leukodystrophie wirkt sich unterschiedlich und in verschiedenen Teilen des ZNS auf das Myelin aus, was zu einer Reihe von Symptomen führt. Das häufigste Symptom ist ein allmählicher Funktionsverlust bei einem Baby oder Kind, das zuvor gut ausgesehen hat. Progressive Lost kann auftreten in:
- Muskelspannung
- Gleichgewicht und Mobilität
- gehen (Gang)
- Rede
- Fähigkeit zu essen
- Vision
- hören
- Verhalten
Therapie
Die Behandlung der meisten Arten von Leukodystrophie ist symptomatisch und unterstützend und kann Folgendes umfassen:
- Medikamente
- körperliche, arbeits- und sprachtherapien
- Ernährungs-, Bildungs- und Freizeitprogramme
Medikamente können verwendet werden, um Muskelverspannungen, Krampfanfälle und Spastik zu kontrollieren. Körper-, Ergotherapie- und Sprachtherapien können Mobilitäts-, Funktions- und kognitive Probleme verbessern. Ernährungs-, Bildungs- und Freizeitprogramme können je nach den Bedürfnissen des Einzelnen ebenfalls hilfreich sein.
Eine Stammzell- oder Knochenmarktransplantation ist für einige Arten von Leukodystrophie vielversprechend.
Eine der Leukodystrophien ist jetzt eine behandelbare Krankheit. Mit einer frühzeitigen genauen Diagnose kann CTX effektiv mit einer Chenodesoxycholsäure (CDCA) -Ersatztherapie behandelt werden.
Prognose
Leukodystrophien sind normalerweise progressiv, was bedeutet, dass sie sich mit der Zeit verschlimmern. Die Prognose für eine Leukodystrophie variiert je nach Art der Leukodystrophie.
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