Infantile Refluxkrankheit (IRD)
- Artikel
- 2021-03-14
Die Infantile Refsum-Krankheit (IRD) ist eine Erkrankung innerhalb des Zellweger-Spektrums von Perixisomen-Biogenese-Störungen (PBDs), vererbten genetischen Störungen, die die weiße Substanz des Gehirns schädigen und motorische Bewegungen beeinflussen. PBDs gehören zu einer größeren Gruppe von Erkrankungen, die als Leukodystrophien bezeichnet werden. Das Zellweger-Spektrum von PBDs umfasst verwandte, aber nicht schwerwiegendere Zustände, die als Zellweger-Syndrom (ZS) und neonatale Adrenoleukodystrophie bezeichnet werden. Zusammengenommen werden diese Zustände durch erbliche Defekte in einem der 12 Gene, sogenannten PEX-Genen, verursacht, die für die normale Bildung und Funktion von Peroxisomen notwendig sind. Peroxisomen sind Zellstrukturen, die für die normale Bildung und Funktion von Gehirn, Augen, Leber, Nieren und Knochen notwendig sind. Sie enthalten Enzyme, die Toxine in Zellen abbauen, einschließlich sehr langkettiger Fettsäuren und Phytinsäure (eine Art Fett, die in bestimmten Lebensmitteln enthalten ist), und synthetisieren bestimmte Fette (Lipide), die für die Zellfunktion notwendig sind. Wenn Peroxisomen nicht funktionieren, kommt es zu einer Überakkumulation von sehr langkettigen Fettsäuren und Phytansäure sowie zu einem Mangel an Gallensäuren und Plasmalogenen - spezialisierten Lipiden in Zellmembranen, die die Myelinscheiden und Nervenfasern umhüllen und schützen. hat eine Restperixisomenfunktion, die zu einer weniger schweren Erkrankung führt als das Zellweger-Syndrom. Die Symptome einer IRD beginnen in der Kindheit mit Retinitis pigmentosa, einer Sehbehinderung, die häufig zu Blindheit führt, und Hörproblemen, die in der frühen Kindheit normalerweise zu Taubheit führen. Andere Symptome können schnelle, ruckartige Augenbewegungen (Nystagmus) sein; schwacher Muskeltonus (Hypotonie) und mangelnde Muskelkoordination (Ataxie); psychische und Wachstumsstörungen; abnorme Gesichtszüge; vergrößerte Leber; und Anomalien in der weißen Substanz des Gehirnmyelins. Im mildesten Extrem der Erkrankung kann der Intellekt erhalten bleiben. Obwohl die Refsum- und IRD-Krankheit bei Erwachsenen ähnliche Namen haben, handelt es sich um getrennte Zustände, die durch unterschiedliche Gendefekte verursacht werden.
Therapie
Die primäre Behandlung für IRD besteht darin, phytinsäurehaltige Lebensmittel, einschließlich Milchprodukte, zu vermeiden. Rind- und Lammfleisch; und fetter Fisch wie Thunfisch, Kabeljau und Schellfisch. Dies verhindert zwar die Anreicherung von Phytinsäure, beinhaltet jedoch nicht die Anreicherung sehr langkettiger Fettsäuren und den Mangel an Gallensäuren und Plasmalogenen.
Prognose
IRD ist eine tödliche Krankheit, aber einige Kinder überleben bis in ihre Teenager- und Zwanzigerjahre und möglicherweise darüber hinaus.
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