Erbliche Bindegewebsstörung
- Artikel
- 2021-01-30
Erbliche Bindegewebsstörungen sind eine Familie von mehr als 200 Erkrankungen, die Gewebe zwischen Zellen betreffen, die dem Gewebe Form und Stärke verleihen. Alle diese Krankheiten stehen in direktem Zusammenhang mit Problemen in Genen, die für den Aufbau von Bindegewebe verantwortlich sind.
Einige andere Bindegewebsprobleme hängen nicht direkt mit Veränderungen der Gene zum Aufbau von Gewebe zusammen. Viele, aber nicht alle Bedingungen sind selten.
Was passiert mit Erbkrankheiten des Bindegewebes?
Einige Gendefekte verändern die Proteine, aus denen das Bindegewebe besteht. Dies kann die normale Funktion des Bindegewebes verändern, das normalerweise viele Körperteile unterstützt, indem:
- Nährstoffe ins Gewebe bringen.
- Dem Gewebe Form und Kraft verleihen.
- Einige Taschentücher helfen bei ihrer Arbeit.
Typen
Einige häufige erbliche Bindegewebsstörungen sind:
- Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann durch Defekte in verschiedenen Genen verursacht werden. In den meisten Fällen ist der Gendefekt Kollagen, das Hauptproteinaufbaumaterial im Knochen. Menschen mit diesem Syndrom haben lose Gelenke; zerbrechliche, kleine Blutgefäße; abnorme Narben und Wundheilung; und weiche Haut, die sich übermäßig dehnt, sich aber nach dem Ziehen wieder normalisiert. Einige Formen können Probleme mit den Augen, der Wirbelsäule und den inneren Organen verursachen.
- Epidermolysis bullosa greift die Haut an und verursacht leichte Blasenbildung . Einige Menschen haben möglicherweise nur wenige Blasen auf der Haut, während andere möglicherweise viele Blasen haben. In einigen Formen können sich Blasen in Mund, Magen, Speiseröhre, Blase und anderen Körperteilen bilden.
- Das Marfan-Syndrom wird durch einen Defekt im Gen verursacht, der ein für das Bindegewebe wichtiges Protein produziert. Menschen mit Marfan-Syndrom haben normalerweise eine große, dünne Statur mit langen Armen und Beinen und "spinnenartigen" Fingern. Andere Probleme umfassen die seitliche Krümmung der Wirbelsäule; überfüllte Zähne; Flache Füße; abnorme Position der Augenlinse; und Vergrößerung des Beginns der Aorta, des Hauptblutgefäßes, das Blut aus dem Herzen ableitet.
- Osteogenesis imperfecta wird durch einen Defekt im Kollagen-Gen verursacht. Menschen mit dieser Erkrankung haben zerbrechliche Knochen, geringe Muskelmasse und lose Gelenke und Bänder. Manche Menschen haben eine blaue oder graue Färbung des Weiß der Augen, dünne Haut, Wachstumsstörungen und zerbrechliche Zähne. Eine gekrümmte Wirbelsäule, Atemprobleme und Hörverlust können ebenfalls auftreten.
Symptome
Zu den Symptomen erblicher Bindegewebsstörungen können gehören:
- Probleme mit dem Knochenwachstum: Knochen können spröde, zu lang oder zu kurz sein.
- Gelenkprobleme: Gelenke können zu locker oder zu fest sein.
- Hautprobleme : Die Haut kann leicht locker, faltig oder blasig sein.
- Blutgefäßschaden: Blutgefäße können schwach sein oder verstopfen.
- Höhenprobleme: Sie können ungewöhnlich groß oder klein sein.
- Kopf- und Sehprobleme: Kopf und Gesicht können anders aussehen als andere.
Therapie
Erbliche Bindegewebserkrankungen sind eine Vielzahl von Erkrankungen, für die jeweils ein spezifisches Management- und Behandlungsprogramm erforderlich ist. Behandlungen können umfassen:
- Regelmäßige Untersuchungen zur Beurteilung von Gewebeveränderungen.
- Stoffwechselbehandlungen wie:
- Vitamin B 6 zur Korrektur eines Leberenzymproblems.
- Medikamenten, um die Erweiterung der Aorta zu verlangsamen.
- Medikamente zur Stärkung spröder Knochen.
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