Pendred-Syndrom

• Artikel
• 2021-03-02

Das Pendred-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die bei Kindern einen frühen Hörverlust verursacht. Es kann auch die Schilddrüse betreffen und manchmal Gleichgewichtsstörungen verursachen. Das Syndrom ist nach Vaughan Pendred benannt, dem Arzt, der zuerst Menschen mit dieser Krankheit beschrieb.

Kinder, die mit dem Pendred-Syndrom geboren wurden, können bei der Geburt oder im Alter von drei Jahren ihr Gehör verlieren. Normalerweise verschlechtert sich ihr Gehör mit der Zeit. Der Hörverlust tritt oft plötzlich auf, obwohl einige Menschen später wieder hören werden. Schließlich werden einige Kinder mit Pendred-Syndrom völlig taub.

Fast alle Kinder mit Pendred-Syndrom haben einen bilateralen Hörverlust, was einen Hörverlust in beiden Ohren bedeutet, obwohl ein Ohr möglicherweise mehr Hörverlust hat als das andere.

Hörverlust bei Kindern hat viele Ursachen. Forscher glauben, dass in den Vereinigten Staaten 50 bis 60 Prozent der Fälle auf genetische Ursachen und 40 bis 50 Prozent der Fälle auf Umweltfaktoren zurückzuführen sind. Angehörige von Gesundheitsberufen verwenden eine Vielzahl von Hinweisen, z. B. wann der Hörverlust beginnt und ob anatomische Unterschiede in den Ohren bestehen, um festzustellen, ob ein Kind an einem Pendred-Syndrom oder einer anderen Form von fortschreitender Taubheit leidet.

Wie wirkt sich das Pendred-Syndrom auf andere Körperteile aus?

Das Pendred-Syndrom kann zu einer Vergrößerung der Schilddrüse führen. Eine vergrößerte Schilddrüse wird Kropf genannt. Die Schilddrüse ist eine kleine, schmetterlingsförmige Drüse an der Vorderseite des Halses direkt über den Schlüsselbeinen. Die Schilddrüse spielt eine wichtige Rolle bei der Verwendung von Energie aus der Nahrung durch den Körper. Bei Kindern ist die Schilddrüse wichtig für ein normales Wachstum und eine normale Entwicklung. Kinder mit Pendred-Syndrom haben jedoch selten Probleme, richtig zu wachsen und sich zu entwickeln, selbst wenn ihre Schilddrüse betroffen ist. Ihre Schilddrüsenhormonspiegel sind normalerweise normal.

Menschen mit Pendred-Syndrom entwickeln im Laufe ihres Lebens signifikant häufiger als die allgemeine Bevölkerung einen Kropf, obwohl nicht jeder mit Pendred-Syndrom einen Kropf entwickelt. Das typische Alter, in dem sich ein Kropf entwickelt, ist die Jugend oder das frühe Erwachsenenalter. Wenn ein Kropf groß wird, kann es zu Atem- und Schluckproblemen kommen. In diesem Fall sollte ein Arzt den Kropf überwachen und entscheiden, ob eine Behandlung erforderlich ist. Menschen mit Pendred-Syndrom müssen möglicherweise einen Endokrinologen aufsuchen, einen speziell ausgebildeten Arzt, der mit Krankheiten und Zuständen des endokrinen Systems, einschließlich der Schilddrüse, vertraut ist.

Das Pendred-Syndrom kann auch das Vestibularsystem beeinflussen, das das Gleichgewicht steuert. Einige Menschen mit Pendred-Syndrom zeigen eine vestibuläre Schwäche, wenn ihr Gleichgewicht getestet wird. Das Gehirn ist jedoch sehr gut darin, ein schwaches Vestibularsystem auszugleichen, und die meisten Kinder und Erwachsenen mit Pendred-Syndrom haben kein Problem mit ihrem Gleichgewicht oder mit Routineaufgaben. Einige Babys mit Pendred-Syndrom können jedoch später mit dem Gehen beginnen als andere Babys.

Wissenschaftler wissen nicht, warum manche Menschen mit Pendred-Syndrom einen Kropf entwickeln oder Gleichgewichtsstörungen haben und andere nicht.

Was verursacht das Pendred-Syndrom?

Das Pendred-Syndrom kann durch Veränderungen oder Mutationen in einem Gen namens SLC26A4 (früher als PDS- Gen bekannt) auf Chromosom 7 verursacht werden. Da es sich um ein rezessives Merkmal handelt, muss ein Kind zwei mutierte SLC26A4- Gene erben - eines von jedem Elternteil - mit Pendred-Syndrom . Da die Eltern des Kindes nur Träger einer Mutation im SLC26A4- Gen sind, gibt es für sie keine gesundheitlichen Folgen.

Paare, die besorgt sind, dass sie das Pendred-Syndrom an ihre Kinder weitergeben könnten, möchten möglicherweise Gentests durchführen. Ein mögliches Zeichen dafür, dass jemand Träger eines mutierten SLC26A4- Gens ist, ist eine Familienanamnese mit frühem Hörverlust. Ein weiteres Zeichen ist ein Familienmitglied, das sowohl einen Kropf als auch einen Hörverlust hat. In Familien mit Kindern mit dieser Erkrankung gibt es jedoch häufig keine Familienanamnese des Pendred-Syndroms. Eine Mutation im SLC26A4- Gen kann durch Gentest einer Blutprobe bestimmt werden.

Die Entscheidung, einen Gentest durchführen zu lassen, ist kompliziert. Die meisten Menschen sprechen mit einem genetischen Berater, der für den Umgang mit ihnen geschult istWir helfen dabei, die medizinischen, emotionalen und ethischen Überlegungen beim Testen abzuwägen. Ein genetischer Berater ist ein medizinisches Fachpersonal, das Menschen (und deren Familien) mit einer genetischen Erkrankung oder dem Risiko einer genetischen Erkrankung informiert und unterstützt.

Wie wird das Pendred-Syndrom diagnostiziert?

Ein HNO-Arzt (ein auf Erkrankungen von Ohr, Nase, Rachen, Kopf und Hals spezialisierter Arzt) oder ein klinischer Genetiker werden bei der Diagnose des Pendred-Syndroms Hörverlust, Innenohrstrukturen und manchmal die Schilddrüse berücksichtigen. Er oder sie wird den Zeitpunkt, die Menge und das Muster des Hörverlusts bewerten und Fragen stellen wie "Wann hat der Hörverlust begonnen?", "Wurde er mit der Zeit schlimmer?" Und "Ist es plötzlich oder schrittweise passiert?" Vorzeitiger Hörverlust ist eines der häufigsten Merkmale des Pendred-Syndroms. Dieses Symptom allein bedeutet jedoch nicht, dass ein Kind an dieser Krankheit leidet.

Der Spezialist wird Innenohr-Bildgebungstechniken wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) verwenden, um nach zwei Merkmalen des Pendred-Syndroms zu suchen. Ein Merkmal kann eine Cochlea mit zu wenigen Umdrehungen sein. Die Cochlea ist der spiralförmige Teil des Innenohrs, der Schall in elektrische Signale umwandelt, die an das Gehirn gesendet werden. Eine gesunde Cochlea hat zweieinhalb Umdrehungen, aber die Cochlea einer Person mit Pendred-Syndrom kann nur eineinhalb Umdrehungen haben. Allerdings hat nicht jeder mit Pendred-Syndrom eine abnormale Cochlea.

Ein zweites Merkmal des Pendred-Syndroms ist ein vergrößertes vestibuläres Aquädukt (siehe Abbildung). Das vestibuläre Aquädukt ist ein knöcherner Kanal, der vom Vestibül (Teil des Innenohrs zwischen der Cochlea und den halbkreisförmigen Kanälen) zur Innenseite des Schädels verläuft. Im vestibulären Aquädukt befindet sich ein mit Flüssigkeit gefüllter Schlauch, der als endolymphatischer Kanal bezeichnet wird und am ballonförmigen endolymphatischen Sack endet. Der endolymphatische Kanal und der Sack sind normalerweise ebenfalls vergrößert.

Experten empfehlen, die Schilddrüsenhormonspiegel bei Kindern mit Pendred-Syndrom nicht zu testen, da die Spiegel normalerweise normal sind. Einige Kinder erhalten möglicherweise einen "Perchlorat-Auswaschtest", bei dem festgestellt wird, ob die Schilddrüse ordnungsgemäß funktioniert. Während dieser Test wahrscheinlich der beste Test zur Bestimmung der Schilddrüsenfunktion beim Pendred-Syndrom ist, wird er nicht häufig verwendet und wurde weitgehend durch Gentests ersetzt. Menschen, die einen Kropf entwickelt haben, können an einen Endokrinologen überwiesen werden, einen auf Drüsenerkrankungen spezialisierten Arzt, um festzustellen, ob der Kropf auf das Pendred-Syndrom oder eine andere Ursache zurückzuführen ist. Kropf ist ein häufiges Merkmal des Pendred-Syndroms, aber viele Menschen, die einen Kropf entwickeln, haben kein Pendred-Syndrom. Umgekehrt entwickeln viele Menschen mit Pendred-Syndrom niemals einen Kropf.

Wie häufig ist das Pendred-Syndrom?

Das SLC26A4- Gen, das das Pendred-Syndrom verursacht, ist für etwa 5 bis 10 Prozent des erblichen Hörverlusts verantwortlich. Wenn die Forscher mehr über das Syndrom und seine Merkmale erfahren, hoffen sie, die Fähigkeit der Ärzte zu verbessern, den Zustand zu erkennen und zu diagnostizieren.

Kann das Pendred-Syndrom behandelt werden?

Behandlungsmöglichkeiten für das Pendred-Syndrom sind verfügbar. Da das Syndrom vererbt ist und Schilddrüsen- und Gleichgewichtsstörungen mit sich bringen kann, können viele Spezialisten an der Behandlung beteiligt sein, darunter ein Hausarzt, ein Audiologe, ein Endokrinologe, ein klinischer Genetiker, ein klinischer Genetiker, ein HNO-Spezialist und ein HNO-Spezialist. sprachtherapeut.

Um die Wahrscheinlichkeit eines Fortschreitens des Hörverlusts zu verringern, sollten Kinder und Erwachsene mit Pendred-Syndrom Kontaktsportarten vermeiden, die zu Kopfverletzungen führen können. Tragen Sie einen Kopfschutz bei Aktivitäten wie Radfahren und Skifahren, die zu Kopfverletzungen führen können. und vermeiden Sie Situationen, die zu Barotrauma führen können (extreme, schnelle Druckänderungen), wie Tauchen oder hyperbare Sauerstoffbehandlung.

Das Pendred-Syndrom ist nicht heilbar, aber ein medizinisches Team wird zusammenarbeiten, um fundierte Entscheidungen über Behandlungsoptionen zu treffen. Sie können Menschen auch dabei helfen, sich auf einen erhöhten Hörverlust und andere mögliche Langzeitfolgen des Syndroms vorzubereiten.

Kinder mit Pendred-Syndrom müssen frühzeitig mit der Behandlung beginnen, um ihre Kommunikationsfähigkeiten zu verbessern

War dieser Artikel hilfreich? 

Haben Sie nicht gefunden, wonach Sie gesucht haben? Suchen Sie weiter in der