Das Usher-Syndrom ist die häufigste Erkrankung, die sowohl das Hören als auch das Sehen beeinträchtigt. manchmal wirkt es sich auch auf das Gleichgewicht aus. Die Hauptsymptome des Usher-Syndroms sind Taubheit oder Hörverlust sowie eine Augenkrankheit namens Retinitis pigmentosa (RP).

Taubheit oder Hörverlust beim Usher-Syndrom werden durch eine abnormale Entwicklung von Haarzellen (Schallrezeptorzellen) im Innenohr verursacht. Die meisten Kinder mit Usher-Syndrom werden je nach Typ mit mäßigem bis schwerem Hörverlust geboren. Seltener tritt ein Hörverlust aufgrund des Usher-Syndroms in der Jugend oder später auf. Das Usher-Syndrom kann aufgrund einer abnormalen Entwicklung der vestibulären Haarzellen, der Sinneszellen, die die Schwerkraft erfassen, und der Kopfbewegungen auch schwerwiegende Gleichgewichtsstörungen verursachen.

RP verursacht zunächst Nachtblindheit und Verlust des peripheren (Seiten-) Sehens aufgrund der fortschreitenden Degeneration von Zellen in der Netzhaut. Die Netzhaut ist das lichtempfindliche Gewebe im Augenhintergrund und entscheidend für das Sehen. Mit fortschreitender RP verengt sich das Sichtfeld, bis nur noch die zentrale Sicht übrig bleibt, ein Zustand, der als Tunnelblick bezeichnet wird. Makulalöcher (kleine Brüche in der Makula, im zentralen Teil der Netzhaut) und Katarakte (Trübung der Linse) können bei Menschen mit Usher-Syndrom manchmal zu einer frühen Verschlechterung des zentralen Sehvermögens führen.

Das Usher-Syndrom betrifft etwa 4 bis 17 pro 100.000 Menschen und macht etwa 50 Prozent aller Fälle von erblicher Taubblindheit aus. Es wird angenommen, dass die Krankheit für 3 bis 6 Prozent aller gehörlosen Kinder und weitere 3 bis 6 Prozent der schwerhörigen Kinder verantwortlich ist.

Das Usher-Syndrom ist erblich bedingt, dh es wird über Gene von den Eltern an ein Kind weitergegeben. Jede Person erbt zwei Kopien eines Gens, eine von jedem Elternteil. Manchmal werden Gene verändert oder mutiert. Mutierte Gene können dazu führen, dass sich Zellen entwickeln oder abnormal funktionieren.

Das Usher-Syndrom wird als autosomal-rezessive Störung vererbt. "Autosomal" bedeutet, dass Männer und Frauen gleichermaßen wahrscheinlich an der Krankheit leiden und diese gleichermaßen an ein Kind beiderlei Geschlechts weitergeben. "Rezessiv" bedeutet, dass der Zustand nur auftritt, wenn ein Kind zwei Kopien desselben defekten Gens erbt, eine von jedem Elternteil. Eine Person mit einem abnormalen Usher-Gen hat diese Erkrankung nicht, ist jedoch ein Träger, der eine 50-prozentige Chance hat, das abnormale Gen an ein Kind weiterzugeben. Wenn zwei Träger mit demselben mutierten Usher-Syndrom-Gen zusammen ein Kind haben, hat jede Geburt Folgendes:

• eine von vier Chancen, ein Kind zu bekommen, das weder das Usher-Syndrom hat noch Träger ist
• Zwei-zu-vier-Chance, ein Kind zu bekommen, das nicht betroffen ist
• eine von vier Chancen auf Usher-Syndrom

Das Hören, Gleichgewicht und Sehen von Trägern mit einem mutierten Usher-Gen ist normalerweise normal. Spediteure sind sich ihres Transportstatus oft nicht bewusst.