Sarg-Lowry-Syndrom
- Artikel
- 2021-03-07
Das Sarg-Lowry-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die durch kraniofaziale (Kopf und Gesicht) und Skelettanomalien, verzögerte intellektuelle Entwicklung, Kleinwuchs und Hypotonie gekennzeichnet ist. Zu den charakteristischen Gesichtsmerkmalen gehören ein unterentwickelter Oberkieferknochen (Oberkieferhypoplasie), eine breite Nase, hervorstehende Nasenlöcher (Nasenlöcher), eine ungewöhnlich hervorstehende Augenbraue, abfallende Augenlidfalten (Palpebralfissuren), weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), große, niedrige, enge Ohren und ungewöhnlich dicke Augenbrauen. Skelettanomalien können abnormale Krümmungen der Wirbelsäule von vorne nach hinten und von Seite zu Seite (Kyphoskoliose), ungewöhnliche Hervorhebungen des Brustbeins (Taubenbrust oder Pectus carinatum), Zahnanomalien und kurze, überstreckbare, sich verjüngende Finger umfassen. Andere Merkmale können Fütterungs- und Atemprobleme, Entwicklungsverzögerungen, Hörstörungen, ungeschicktes Gehen, stimulusinduzierte Tropfenepisoden sowie Herz- und Nierenbeteiligung sein. Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen in gleicher Anzahl, aber die Symptome sind bei Männern normalerweise schwerwiegender. Der Zustand wird durch ein fehlerhaftes Gen, RSK2 , verursacht, das 1996 auf dem X-Chromosom gefunden wurde (Xp22.2-p22.1). Daher ist das Syndrom bei Männern normalerweise schwerwiegender, da Männer nur ein X-Chromosom haben, während Frauen zwei haben. Es ist unklar, wie Veränderungen (Mutationen) in der DNA-Struktur des Gens zu den klinischen Befunden führen.
Therapie
Es gibt keine Heilung und keine Standardbehandlung für das Coffin-Lowry-Syndrom. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend und kann Physiotherapie, Sprachtherapie und Aufklärungsdienste umfassen.
Prognose
Die Prognose für Personen mit Coffin-Lowry-Syndrom variiert je nach Schwere der Symptome. Eine frühzeitige Intervention kann die Aussichten für Patienten verbessern. Die Lebensdauer einiger Personen mit Coffin-Lowry-Syndrom ist kürzer.
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