Cerebro-Oculo-Facio-Skelett-Syndrom (COFS)
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- 2021-03-07
Das Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal-Syndrom (COFS) ist eine pädiatrische genetisch bedingte degenerative Erkrankung, an der Gehirn und Rückenmark beteiligt sind. Es ist gekennzeichnet durch kraniofaziale und skelettale Anomalien, stark reduzierten Muskeltonus und verminderte Reflexe. Zu den Symptomen können große, tief sitzende Ohren, kleine Augen, Mikrozephalie (abnormale Kleinheit des Kopfes), Mikrognathie (abnormale Kleinheit des Kiefers), geballte Fäuste, breite Brustwarzen, Sehstörungen, unwillkürliche Augenbewegungen und eine beeinträchtigte kognitive Entwicklung gehören mittelschwer oder schwer sein kann. Infektionen der Atemwege sind häufig. COFS wird bei der Geburt diagnostiziert. Die Ultraschalltechnologie kann Feten mit COFS in einem frühen Stadium der Schwangerschaft erkennen, da sich der Fötus nur sehr wenig bewegt und einige Anomalien teilweise auf Bewegungsmangel zurückzuführen sind.
Eine kleine Anzahl von Personen mit COFS hat eine Mutation im "ERCC6" -Gen und die Diagnose wird besser mit dem Cockayne-Syndrom Typ II diagnostiziert. Andere Personen mit COFS können Defekte in den Xeroderma pigmentosum- Genen "XPG" oder "XPD" aufweisen. Wieder andere, bei denen COFS diagnostiziert wurde, weisen keinen identifizierbaren genetischen Defekt auf und es wird angenommen, dass sie von Mutationen in einem separaten, noch unbekannten Gen betroffen sind.
HINWEIS: Dieser Zustand ist nicht mit dem Cohen-Syndrom (zerebrales Adipositas-Augenskelett-Syndrom) identisch.
Therapie
Die Behandlung ist unterstützend und symptomatisch. Personen mit dieser Erkrankung benötigen häufig eine Sondenernährung. Da COFS genetisch bedingt ist, steht genetische Beratung zur Verfügung.
Prognose
COFS ist eine tödliche Krankheit. Die meisten Kinder leben nicht älter als fünf Jahre.
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