Farber-Krankheit

• Artikel
• 2021-03-05

Die Farber-Krankheit, auch bekannt als Farber-Lipogranulomatose, beschreibt eine Gruppe von erblichen Stoffwechselstörungen, die als Lipidspeicherkrankheiten bezeichnet werden und bei denen sich überschüssige Mengen an Lipiden (Öle, Fettsäuren und verwandte Verbindungen) in den Gelenken, Geweben und im Zentralnervensystem auf schädliche Werte aufbauen . nervöses System. Auch Leber, Herz und Nieren können betroffen sein. Der Beginn der Krankheit beginnt normalerweise in der frühen Kindheit, kann aber auch später im Leben auftreten. Symptome der klassischen Form können mäßig beeinträchtigte geistige Fähigkeiten und Schluckbeschwerden sein. Andere Symptome können eine chronische Verkürzung der Muskeln oder Sehnen um die Gelenke sein. Arthritis, geschwollene Lymphknoten und Gelenke, Heiserkeit, Klumpen unter der Haut (und manchmal in der Lunge und anderen Körperteilen) und Erbrechen. Einige Menschen benötigen möglicherweise einen Atemschlauch. In schweren Fällen sind Leber und Milz vergrößert. Die Farber-Krankheit wird durch einen Mangel des Enzyms Ceramidase verursacht. Die Krankheit tritt auf, wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen und weitergeben, das das Protein Sphingomyelin reguliert. Kinder dieser Eltern haben eine 25-prozentige Chance, die Krankheit zu erben, und eine 50-prozentige Chance, das fehlerhafte Gen zu tragen. Die Erkrankung betrifft sowohl Männer als auch Frauen.

Therapie

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung für die Farber-Krankheit. Kortikosteroide können helfen, Schmerzen zu lindern. Knochenmarktransplantationen können Granulome (kleine Mengen entzündeten Gewebes) bei Personen mit geringen oder keinen Komplikationen der Lunge oder des Nervensystems verbessern. Bei älteren Menschen können Granulome chirurgisch reduziert oder entfernt werden.

Prognose

Die meisten Kinder mit der klassischen Form der Farber-Krankheit sterben im Alter von 2 Jahren, normalerweise an einer Lungenerkrankung. Kinder, die mit der schwersten Form der Krankheit geboren wurden, sterben normalerweise innerhalb von sechs Monaten, während Kinder mit einer milderen Form der Krankheit bis ins Teenageralter oder im jungen Erwachsenenalter leben können.

War dieser Artikel hilfreich? 

Haben Sie nicht gefunden, wonach Sie gesucht haben? Suchen Sie weiter in der