CADASIL (zerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie)
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- 2021-03-05
CADASIL (cerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie) ist eine vererbte Form der cerebrovaskulären Erkrankung, die auftritt, wenn die Verdickung der Blutgefäßwände den Blutfluss zum Gehirn blockiert. Die Krankheit betrifft hauptsächlich kleine Blutgefäße in der weißen Substanz des Gehirns. Eine Mutation im Notch3-Gen verändert die Muskelwände in diesen kleinen Arterien. CADASIL ist gekennzeichnet durch Migräne und mehrere Schlaganfälle, die zu Demenz führen. Andere Symptome sind kognitiver Rückgang, Anfälle, Sehstörungen und psychiatrische Probleme wie schwere Depressionen und Veränderungen in Verhalten und Persönlichkeit. Personen können auch einem höheren Risiko für einen Herzinfarkt ausgesetzt sein. Die Symptome und der Ausbruch der Krankheit sind sehr unterschiedlich, wobei die Symptome normalerweise Mitte der 1930er Jahre auftreten. Einige Menschen zeigen möglicherweise erst später im Leben Anzeichen der Krankheit. CADASIL - früher unter verschiedenen Namen bekannt, einschließlich erblicher Multiinfarkt-Demenz - ist eine Ursache für vaskuläre kognitive Beeinträchtigungen (Demenz, die durch Blutmangel in verschiedenen Teilen des Gehirns verursacht wird). Es ist eine autosomal dominante Erbkrankheit, was bedeutet, dass ein Elternteil das defekte Gen trägt und weitergibt. Die meisten Menschen mit CADASIL haben eine Familiengeschichte der Erkrankung. Da der Gentest für CADASIL jedoch nicht vor 2000 verfügbar war, wurden viele Fälle fälschlicherweise als Multiple Sklerose, Alzheimer-Krankheit oder andere neurodegenerative Erkrankungen diagnostiziert.
Therapie
Es gibt keine Behandlung, um diesen genetischen Zustand zu stoppen. Einzelpersonen erhalten unterstützende Betreuung. Migränekopfschmerzen können mit einer Vielzahl von Medikamenten behandelt werden, und ein tägliches Aspirin kann das Risiko für Schlaganfall und Herzinfarkt verringern. Eine medikamentöse Therapie bei Depressionen kann gegeben werden. Betroffene Personen, die rauchen, sollten aufhören, da dies das Schlaganfallrisiko mit CADASIL erhöhen kann. Andere Schlaganfallrisikofaktoren wie Bluthochdruck, Hyperlipidämie, Diabetes, Blutgerinnungsstörungen und obstruktive Schlafapnoe sollten ebenfalls aggressiv behandelt werden.
Prognose
Die Symptome schreiten normalerweise langsam voran. Mit 65 Jahren haben die meisten Menschen mit CADASIL kognitive Probleme und Demenz. Einige werden von mehreren Strichen abhängig.
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