Ataxie-Teleangiektasie

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• 2021-03-02

Ataxia telangiectasia ist eine seltene neurologische Erkrankung bei Kindern, die eine Degeneration in dem Teil des Gehirns verursacht, der die motorischen Bewegungen und die Sprache steuert. Die ersten Anzeichen der Krankheit sind wackeliges Gehen und verschwommenes Sprechen, normalerweise in den ersten fünf Lebensjahren. Teleangiektasien (kleine, rote "Krampfadern"), die in den Augenwinkeln oder auf der Oberfläche der Ohren und Wangen auftreten, sind charakteristisch für die Krankheit, aber nicht immer vorhanden und treten im Allgemeinen nicht in den frühen Lebensjahren auf . Ungefähr 35 Prozent der Menschen mit AT erkranken an Krebs, normalerweise an akuter lymphatischer Leukämie oder Lymphom. Das ungewöhnlichste Symptom ist eine akute Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung wie Röntgen- oder Gammastrahlen. Viele Menschen mit AT haben das Immunsystem geschwächt, wodurch sie anfällig für wiederkehrende Infektionen der Atemwege sind. Weitere Merkmale der Krankheit sind leichter Diabetes mellitus, vorzeitiges Ergrauen der Haare, Schluckbeschwerden und verzögerte körperliche und sexuelle Entwicklung. Kinder mit AT haben normalerweise eine normale oder überdurchschnittliche Intelligenz.

Therapie

Es gibt keine Heilung für AT und derzeit gibt es keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend. Physiotherapie und Ergotherapie tragen zur Wahrung der Flexibilität bei. Die Sprachtherapie ist wichtig, um Kindern beizubringen, den Luftstrom zu den Stimmbändern zu steuern. Gammaglobulin-Injektionen können nützlich sein, wenn die Immunglobulinspiegel so weit gesenkt werden, dass das Immunsystem geschwächt wird. Hochdosierte Vitaminregime und Antioxidantien wie Alpha-Liponsäure können ebenfalls verwendet werden.

Prognose

Die durchschnittliche Lebensdauer hat sich seit Jahren aus unbekannten Gründen verbessert und variiert mit dem Schweregrad der zugrunde liegenden Mutationen, den ATM-Proteinspiegeln (Ataxia-Teleangiektasie-mutiert) und der verbleibenden ATM-Kinaseaktivität. Einige Menschen mit späterem Krankheitsbeginn und langsamerem Fortschreiten überleben bis in die 50er Jahre.

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