Aicardi-Syndrom
- Artikel
- 2021-03-02
Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die hauptsächlich neugeborene Mädchen betrifft. Die Erkrankung ist sporadisch, was bedeutet, dass nicht bekannt ist, dass sie von einem Elternteil auf ein Kind übergeht. (Eine Ausnahme bildet ein Bericht von zwei Schwestern und einem Paar identischer Zwillinge, die alle betroffen sind.) Die Mutation, die das Aicardi-Syndrom verursacht, wurde nicht identifiziert, es wird jedoch angenommen, dass sie durch eine dominante Mutation verursacht wird, die in der ersten aufgetreten ist. Zeit in einer Familie in einem x-verknüpften Gen, das bei bestimmten Männern tödlich sein kann. Das Aicardi-Syndrom kann bei Jungen beobachtet werden, die mit einem zusätzlichen "X" -Chromosom geboren wurden. (Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer normalerweise ein X- und ein Y-Chromosom haben.) Das genaue Gen oder der genetische Mechanismus, der das Aicardi-Syndrom verursacht, ist noch nicht bekannt.
Ursprünglich war das Aicardi-Syndrom durch drei Hauptmerkmale gekennzeichnet: 1) teilweises oder vollständiges Fehlen der Struktur ( Corpus Callosum ), die die beiden Gehirnhälften verbindet (2) kindlicher Krampf (eine Art von Anfallsleiden) und 3) Chorio- Retina-Lücken , Läsionen auf der Netzhaut, die wie gelbliche Flecken aussehen. Es ist jedoch jetzt bekannt, dass das Aicardi-Syndrom ein viel breiteres Spektrum von Anomalien aufweist als ursprünglich beschrieben. Nicht alle Mädchen mit dieser Erkrankung haben die drei oben beschriebenen Merkmale, und viele Mädchen haben zusätzliche Merkmale wie einen niedrigeren Tonus um Kopf und Rumpf, Mikrozephalie (kleiner Kopfumfang) und Spastik in den Gliedmaßen.
Typische Gehirnbefunde bei Mädchen mit Aicardi-Syndrom sind Heterotopien , Gruppen von Gehirnzellen, die während der Entwicklung in die falsche Gehirnregion migrierten; Polymikrogyrie oder Pachygyrie , bei denen es sich um zahlreiche kleine oder zu wenige Gehirnfalten handelt; und Zysten (flüssigkeitsgefüllte Hohlräume) im Gehirn. Mädchen mit Aicardi-Syndrom haben ein unterschiedliches Maß an geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung. Viele Mädchen haben auch Störungen der Sehnervenentwicklung und einige haben Mikrofthalmie (kleine Augen). Skelettprobleme wie fehlende oder abnormale Rippen und Anomalien der Wirbel in der Wirbelsäule (einschließlich Hemivertebrae und Schmetterlingswirbel) wurden ebenfalls berichtet. Einige Mädchen haben auch Hautprobleme, Gesichtsasymmetrie, kleine Hände und eine erhöhte Inzidenz von Tumoren.
(Das Aicardi-Syndrom unterscheidet sich vom Aicardi-Goutières-Syndrom, einer erblichen Enzephalopathie, die Neugeborene betrifft.)
Therapie
Es gibt weder eine Heilung für das Aicardi-Syndrom noch eine Standardbehandlung. Die Behandlung umfasst im Allgemeinen die medizinische Behandlung von Anfällen und Programme, die Eltern und Kindern helfen, mit Entwicklungsverzögerungen umzugehen. Eine Langzeitbehandlung durch einen pädiatrischen Neurologen mit Fachkenntnissen im Umgang mit kindlichen Krämpfen wird empfohlen.
Prognose
Die Prognose für Mädchen mit Aicardi-Syndrom hängt von der Schwere ihrer Symptome ab. Es besteht ein erhöhtes Sterberisiko in Kindheit und Jugend, es wurden jedoch Überlebende bis ins Erwachsenenalter beschrieben.
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