Angeborene Muskeldystrophie

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• 2021-02-28

MD bezieht sich auf eine Gruppe von mehr als 30 genetischen Erkrankungen, die durch Muskelschwäche und -verlust gekennzeichnet sind und zu einer verminderten motorischen Funktion und Koordination führen. MD schreitet fort oder wird mit der Zeit schlechter. Einige Formen von MD treten in der Kindheit oder Kindheit auf, während andere möglicherweise erst im Erwachsenenalter oder im mittleren Alter auftreten.

NICHD arbeitet mit anderen Bundesbehörden und NIH-Instituten zusammen, um diese neuromuskuläre Erkrankung zu verstehen. In Partnerschaft mit anderen NIH-Instituten und -Zentren unterstützt das NICHD die Wellstone Muscular Dystrophy Specialized Research Centers, die Fachwissen, Infrastruktur und Ressourcen zusammenbringen, um wichtige Fragen zu beantworten und Forschungskooperationen in MD zu unterstützen.

Symptome

Es gibt über 30 Arten von MD, von denen jede auf die eine oder andere Weise einzigartig ist. Hier finden Sie eine kurze Beschreibung einiger häufiger (manchmal "primärer") MD-Typen und einiger ihrer Symptome.

Duchenne MD (DMD)

• DMD ist die häufigste und schwerwiegendste Form von MD bei Kindern und macht etwa die Hälfte der MD-Fälle aus.
• DMD tritt hauptsächlich bei Jungen im Alter zwischen 3 und 5 Jahren auf und schreitet schnell voran. Die meisten Menschen mit DMD können bis zum Alter von 12 Jahren nicht mehr laufen und benötigen möglicherweise ein Beatmungsgerät zum Atmen.
• Muskelschwäche beginnt normalerweise in den Oberschenkeln und im Becken.
• In der Vergangenheit starben Menschen mit DMD normalerweise im späten Teenageralter oder Anfang 20 an Herzproblemen, Atemkomplikationen oder Infektionen. Verbesserungen in der Gesundheitsversorgung bedeuten, dass viele Menschen mit DMD jetzt in ihren 30ern oder sogar 40ern leben.

Becker MD

• Becker MD wird durch das Dystrophin-Gen wie DMD verursacht, hat jedoch normalerweise mildere Symptome als DMD.
• Es tritt hauptsächlich bei Jungen und Männern auf, normalerweise im Alter zwischen 11 und 25 Jahren, und kann langsam oder schnell fortschreiten.
• Einige Menschen mit Becker MD müssen möglicherweise nie einen Rollstuhl benutzen, während andere im Teenageralter, Mitte 30 oder später, nicht mehr laufen können.

Myotonic MD

• Dies ist die häufigste Form von MD bei Erwachsenen und betrifft normalerweise Menschen zwischen 20 und 30 Jahren, obwohl sie auch bei Kindern auftreten kann. ²
• Es gibt zwei Arten von myotonischem MD Typ 1 (häufiger) und Typ 2 ³
• Das Hauptsymptom bei beiden Typen ist, dass sich die Muskeln nach einer plötzlichen Kontraktion nicht entspannen können.

Fasioscapulohumeral MD (FSHD)

• Der Name dieser Art von MD bezieht sich auf die betroffenen Körperteile: Gesicht ( Facio ), Schultern ( Scapulo ) und Oberarme ( Humerus ).
• FSHD tritt häufig zuerst in den Augen auf - als Schwierigkeiten beim Öffnen und Schließen der Augenlider - und im Mund - als nicht in der Lage zu lächeln oder an den Lippen zu ziehen. Die Symptome können von leicht bis schwer behindernd reichen.
• FSHD tritt hauptsächlich im Teenageralter auf, kann jedoch erst im Alter von 40 Jahren auftreten.
• Die meisten Menschen mit FSHD haben eine normale Lebensdauer.
• Es kann autosomal-dominant vererbt werden.

Extremitätengurt MD

• Diese Art von MD betrifft Männer und Frauen, normalerweise in der Jugend oder im jungen Erwachsenenalter, obwohl sie in der Kindheit beginnen kann. ⁴
• Die MD des Extremitätengürtels kann schnell oder langsam fortschreiten, aber die meisten Patienten werden innerhalb von 20 Jahren nach der Entwicklung der Krankheit schwerbehindert (mit Muskelschäden und Gehbehinderung).
• Es wird normalerweise autosomal-rezessiv vererbt.

Therapie

Derzeit verfügbare Behandlungen für MD können helfen, die Schwere der Symptome zu behandeln und zu verringern. Aktuelle Forschungen zu Behandlungen, einschließlich einiger genbasierter Ansätze, zeigen auch, dass einige der Symptome bestimmter Arten von MD verlangsamt oder sogar umgekehrt werden können.

Die hier bereitgestellten Informationen schließen nicht alle Behandlungen oder Medikamente ein, die für Menschen mit MD verwendet oder verschrieben werden können. Wenn Sie Fragen zu MD-Behandlungen haben, besprechen Sie diese bitte mit Ihrem Arzt.

Die NIH-Forschung zu MD wird vom Nationalen Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall (NINDS) geleitet. Dasd = "anchor_716" href = "https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page" target = "_ blank" rel = "noopener"> NINDS-Website zu MD bietet umfassendere Informationen zu Behandlungen.

MD-Behandlungen können Folgendes umfassen. ^{1 , 2 , 5}

Physiotherapie

Ein frühzeitiger Beginn der Physiotherapie kann dazu beitragen, die Muskeln flexibel und stark zu halten. Für Menschen mit MD kann eine Kombination aus körperlicher Aktivität und Dehnung empfohlen werden.

Atemtherapie

Da der Körper zum Atmen auf Muskeln wie das Zwerchfell angewiesen ist, können geschwächte Muskeln durch MD die Atmung beeinträchtigen. Viele Menschen mit MD bemerken nicht, dass sie ihre Atemkraft verloren haben, bis sie Schwierigkeiten beim Husten haben oder eine Infektion zu einer Lungenentzündung führt. Kurz nach der Diagnose einer MD können Spezialisten Behandlungen vorschlagen, um Atemprobleme zu verhindern oder zu verzögern. Letztendlich benötigen einige Menschen mit MD ein Beatmungsgerät, um beim Atmen zu helfen.

Sprachtherapie

MD-Patienten, bei denen eine Schwäche der Gesichts- und Halsmuskulatur auftritt, können von einer Sprachtherapie profitieren, um zu lernen, wie sie ihre Muskelkraft maximieren können. Einige Methoden umfassen das Verlangsamen des Sprachtempos, eine längere Pause zwischen den Atemzügen ³ und die Verwendung spezieller Kommunikationsgeräte.

Beschäftigungstherapie

Wenn sich die körperlichen Fähigkeiten ändern, kann die Ergotherapie Patienten mit MD helfen, verlorene motorische Fähigkeiten wieder zu erlernen und Wege zu lernen, um geschwächte Muskeln zu überwinden. Die Ergotherapie lehrt Menschen mit MD auch den Umgang mit Hilfsmitteln wie Rollstühlen, Essgeschirr und persönlichen Gegenständen wie Haaren und Zahnbürsten.

Chirurgie

Zu unterschiedlichen Zeiten und abhängig von der Form der MD müssen viele Menschen mit MD operiert werden, um einige der mit MD verbundenen Erkrankungen zu behandeln. Beispielsweise benötigen Menschen mit myotonischer MD möglicherweise einen Herzschrittmacher zur Behandlung von Herzproblemen oder eine Operation zur Entfernung von Katarakten, einer Trübung der Augenlinse, die verhindert, dass Licht in das Auge eindringt. Einige Menschen mit MD müssen möglicherweise wegen Skoliose oder Krümmung der Wirbelsäule operiert werden.

Drogen Therapie

Bestimmte Medikamente können Muskelschäden verlangsamen oder die Symptome von MD reduzieren. Diese können Folgendes umfassen:

• Glukokortikoide ^{4 , 5} wie Prednison oder Deflazacort, die 2017 von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) für die Behandlung von DMD zugelassen wurden. Studien zeigen, dass eine tägliche Prednison-Behandlung die Muskelkraft und Atemfunktion sowie das Fortschreiten der Schwäche bei MD erhöhen kann.
  • Eine neue Glukokortikoidbehandlung namens Vamorolon wird bei Jungen mit DMD untersucht. Erste Ergebnisse zeigten, dass die Behandlung ähnliche Vorteile wie Prednison hatte, jedoch ohne die Nebenwirkungen. ⁶
  • NICHD-finanzierte Forscher fanden heraus, dass Vamorolon auch zur Behandlung von Symptomen der Extremitätengürtel-MD in Tiermodellen beitrug.
• Antikonvulsiva. Diese Medikamente werden am häufigsten bei Epilepsie eingesetzt und können bei Menschen mit MD helfen, Anfälle und einige Muskelkrämpfe zu kontrollieren.
• Immunsuppressiva. Immunsuppressiva, die häufig zur Behandlung von Autoimmunerkrankungen wie Lupus und Ekzemen verabreicht werden, können dazu beitragen, die Schädigung sterbender Muskelzellen bei MD zu verlangsamen.
• Betablocker, ACE-Hemmer (Angiotensin Converting Enzyme) und andere Medikamente zur Behandlung von Herzproblemen wie Bluthochdruck und Herzinsuffizienz, die mit bestimmten Arten von MD assoziiert sind.

Genbasierte Therapie

Wiederherstellung der Fähigkeit eines Gens

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