Alpha-1-Antitrypsin-Defizit
- Artikel
- 2021-01-31
AAT ist ein Protein. Wenn Sie nicht genug AAT machen, wird Ihre Lunge leichter durch Zigarettenrauchen oder Umweltdämpfe und Staub geschädigt. Dies kann zu schwerwiegenden Lungenerkrankungen wie chronisch obstruktiven Lungenerkrankungen oder COPD führen. Ein AAT-Mangel kann auch eine Lebererkrankung verursachen, die als Zirrhose bezeichnet wird. Dies ist häufiger bei Kindern mit AAT-Mangel der Fall. Dieses Thema konzentriert sich auf AAT-Mangel, der zu Lungenerkrankungen führt.
AAT-Mangel tritt in Familien auf. Viele Menschen wissen nicht, dass sie es haben, aber eine frühzeitige Diagnose kann helfen, schwere Lungenerkrankungen zu verhindern. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie ein Familienmitglied mit AAT-Mangel haben oder bei dem COPD im Alter von 40 oder 50 Jahren diagnostiziert wurde. Sprechen Sie auch mit Ihrem Arzt, wenn Sie Symptome wie chronischen (anhaltenden) Husten, Atemnot, Keuchen oder Lebererkrankungen haben.
Derzeit ist ein AAT-Mangel nicht heilbar, aber eine Behandlung namens Augmentationstherapie kann helfen, Lungenschäden zu verlangsamen. Möglicherweise benötigen Sie auch eine Sauerstofftherapie, eine Lungenrehabilitation oder Medikamente zur Behandlung von Komplikationen. Ihr Arzt kann auch mit Ihnen über Änderungen Ihres gesunden Lebensstils sprechen, z. B. das Aufgeben des Rauchens und das Vermeiden von Passivrauchen und anderen Dämpfen.
Weitere Informationen zum Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, zu unserer Rolle in Forschung und klinischen Studien zur Verbesserung der Gesundheit sowie zu weiteren Informationen finden Sie in diesem Gesundheitsthema. Symptome
Die ersten lungenbedingten Symptome eines AAT-Mangels können Atemnot, weniger körperliche Aktivität und Keuchen sein. Einige Menschen haben möglicherweise keine Symptome oder Komplikationen. Ein AAT-Mangel kann zu Lungen- und Lebererkrankungen führen.
Zu den Symptomen eines AAT-Mangels gehören:
- Chronischer (anhaltender) Husten
- Sich müde fühlen (Müdigkeit)
- Lungeninfektionen wiederholen
- Kurzatmigkeit oder Atembeschwerden
- Keuchen
Diese Symptome treten normalerweise bei Menschen zwischen 20 und 50 Jahren auf. Am Anfang wird bei vielen Menschen mit AAT-Mangel Asthma diagnostiziert. Dies liegt daran, dass Keuchen auch ein Symptom für Asthma ist. Menschen mit AAT-Mangel sprechen auch gut auf Asthmamedikamente an.
Einige Menschen mit AAT-Mangel können Leberschäden haben. Anzeichen einer Leberschädigung sind Gelbsucht und Schwellung der Beine. In seltenen Fällen kann ein AAT-Mangel Hautprobleme wie schmerzhafte Klumpen oder Flecken verursachen.
Therapie
Ein AAT-Mangel ist derzeit nicht heilbar, aber es gibt Behandlungen, um Lungenschäden zu verlangsamen und seine Komplikationen zu behandeln. Die Behandlung wird am besten von einem Team durchgeführt, das aus einem Hausarzt, einem Lungenarzt (Lungenarzt), einem Gastroenterologen (GI-Spezialisten) und einem Genetiker (Spezialisten für genetische Störungen) besteht. Menschen mit AAT-Mangel und damit verbundenen Leber- oder Hauterkrankungen werden an Ärzte überwiesen, die diese Krankheiten behandeln.
Möglicherweise benötigen Sie eine lebenslange Behandlung, die als Augmentationstherapie bezeichnet wird. Bei dieser Behandlung erhalten Sie das von Blutspendern erhaltene AAT-Protein über eine Vene, um den Proteinspiegel in Ihrer Lunge zu erhöhen. Dies hilft, Lungenschäden zu verlangsamen. Nebenwirkungen dieser Behandlung sind selten und können leichtes Fieber, Kopfschmerzen, Übelkeit und Schwindel umfassen.
Wenn Sie Komplikationen aufgrund eines AAT-Mangels haben, benötigen Sie möglicherweise auch Folgendes:
- Arzneimittel, die als inhalative Bronchodilatatoren und inhalierte Steroide bezeichnet werden. Diese Medikamente helfen, die Atemwege zu öffnen und das Atmen zu erleichtern. Sie werden auch zur Behandlung von Asthma und COPD eingesetzt.
- Sauerstoff Therapie
- Lungenrehabilitation, bei der die Behandlung von einem Expertenteam in einer Spezialklinik durchgeführt wird. Sie lernen, wie Sie Ihre Fitness und Ihr Funktionieren optimal steuern können.
- Bei einer Lungentransplantation kann dies eine Option sein, wenn Sie sehr schwere Atemprobleme haben und gute Chancen haben, die Transplantation zu überleben
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