Diese Krankheit ist auch als Biettis kristalline korneoretinale Dystrophie bekannt.

Aus Familienstudien wissen wir, dass BCD hauptsächlich autosomal-rezessiv vererbt wird. Dies bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Eltern ein nicht funktionierendes Gen erhält. Eine Person, die ein nicht funktionierendes Gen von nur einem Elternteil erbt, ist Träger, entwickelt die Krankheit jedoch nicht. Eine Person mit BCD-Syndrom gibt ein Gen an jedes ihrer Kinder weiter. Sofern die Person keine Kinder mit einem anderen Träger von BCD-Genen hat, besteht für die Kinder der Person kein Risiko, an der Krankheit zu erkranken.

Im September 2000 berichteten NEI-Forscher, dass sich das BCD-Gen auf Chromosom Nr. 4 befand. In dieser Region von Chromosom Nr. 4 gibt es Hunderte von Genen. Die Forscher suchen nun, welches der Gene in dieser Region von Chromosom Nr. 4 BCD verursacht. Das Auffinden des Gens kann Aufschluss über die Zusammensetzung der Kristalle in den Hornhäuten von Patienten mit BCD und die Ursache der Krankheit geben.

Im März 2004 identifizierten NEI-Forscher das BCD-Gen, das jetzt CYP4V2 heißt. Forscher glauben, dass dieses Gen eine Rolle im Fettsäure- und Steroidstoffwechsel spielt. Dies steht im Einklang mit Befunden aus biochemischen Studien bei Patienten mit BCD.

Die Symptome von BCD umfassen: Kristalle in der Hornhaut (die klare Abdeckung des Auges); gelbe, glänzende Ablagerungen auf der Netzhaut; und fortschreitende Atrophie der Netzhaut, der Choriokapillaren und der Aderhaut (der hinteren Schichten des Auges). Dies führt normalerweise zu fortschreitender Nachtblindheit und Verengung des Gesichtsfeldes. BCD ist eine seltene Krankheit und scheint bei Menschen asiatischer Herkunft häufiger zu sein.

Menschen mit BCD haben Kristalle in einigen ihrer weißen Blutkörperchen (Lymphozyten), die mit einem Elektronenmikroskop sichtbar sind. Die Forscher konnten nicht genau bestimmen, aus welcher Substanz diese kristallinen Ablagerungen bestehen. Ihre Anwesenheit scheint den Patienten auf keine andere Weise zu schädigen, außer um das Sehvermögen zu beeinträchtigen.

Derzeit gibt es keine Heilung für BCD. Wissenschaftler hoffen, dass die Ergebnisse der Genforschung hilfreich sein werden, um Behandlungen für Patienten mit BCD zu finden.