Erbliche Neuropathie
- Artikel
- 2021-03-14
Erbliche Neuropathien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die das periphere Nervensystem betreffen. Erbliche Neuropathien werden in vier große Unterkategorien unterteilt: erbliche motorische und sensorische Neuropathie, erbliche sensorische Neuropathie, erbliche motorische Neuropathie und erbliche sensorische und autonome Neuropathie. Der häufigste Typ ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, eine der erblichen motorischen und sensorischen Neuropathien. Die Symptome erblicher Neuropathien variieren je nach Typ und können sensorische Symptome wie Taubheitsgefühl, Kribbeln und Schmerzen in Füßen und Händen umfassen. oder motorische Symptome wie Schwäche und Verlust von Muskelmasse, insbesondere in den Unterschenkel- und Fußmuskeln. Bestimmte Arten von erblichen Neuropathien können die autonomen Nerven beeinträchtigen und zu vermindertem Schwitzen, orthostatischer Hypotonie oder Schmerzunempfindlichkeit führen. Einige Menschen haben möglicherweise Fußdeformitäten wie hohe Bögen und Hammerzehen, dünne Wadenmuskeln (die wie ein umgekehrtes Champagnerglas aussehen) oder Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule). Die Symptome erblicher Neuropathien können bei der Geburt oder im mittleren oder späten Alter auftreten. Sie können zwischen verschiedenen Familienmitgliedern variieren, wobei einige Familienmitglieder stärker betroffen sind als andere. Die erblichen Neuropathien können durch Blutuntersuchungen für Gentests, Nervenleitungsstudien und Nervenbiopsien diagnostiziert werden. Einige Familienmitglieder sind stärker betroffen als andere. Die erblichen Neuropathien können durch Blutuntersuchungen für Gentests, Nervenleitungsstudien und Nervenbiopsien diagnostiziert werden. Einige Familienmitglieder sind stärker betroffen als andere. Die erblichen Neuropathien können durch Blutuntersuchungen für Gentests, Nervenleitungsstudien und Nervenbiopsien diagnostiziert werden.
Therapie
Es gibt keine Standardbehandlungen für erbliche Neuropathien. Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und unterstützend. Die medizinische Behandlung umfasst gegebenenfalls Physiotherapie und Schmerzmittel. Eine orthopädische Operation kann erforderlich sein, um schwerwiegende Fuß- oder andere Skelettanomalien zu korrigieren. Eine Abstützung kann auch verwendet werden, um die Mobilität zu verbessern.
Prognose
Die Prognose für Personen mit erblichen Neuropathien hängt von der Art der Neuropathie ab. Einige erbliche Neuropathien haben sehr milde Symptome und werden über viele Jahre nicht diagnostiziert. Andere Arten sind schwerwiegender und mit mehr Behinderungen verbunden. Genetische Beratung ist wichtig, um mehr Details über die Krankheit und die Prognose zu verstehen.
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