Gigantische axonale neuropathie (GAN)
- Artikel
- 2021-03-10
Die gigantische axonale Neuropathie (GAN) ist eine seltene erbliche genetische Störung, die sowohl das zentrale als auch das periphere Nervensystem betrifft. Die meisten Kinder mit GAN zeigen irgendwann vor dem fünften Lebensjahr Symptome der Krankheit. Anzeichen von GAN beginnen normalerweise im peripheren Nervensystem, das Bewegung und Empfindung in Armen, Beinen und anderen Körperteilen steuert. Die typischen Symptome von GAN sind Ungeschicklichkeit und Muskelschwäche, die von einem "watschelnden Gang" zu ausgeprägten Schwierigkeiten beim Gehen führen. Zusätzliche Symptome sind Taubheitsgefühl oder Gefühlslosigkeit in Armen und Beinen, Krampfanfälle, Nystagmus (schnelle Hin- und Herbewegung der Augen) und eine beeinträchtigte kognitive Entwicklung. Ein charakteristisches Zeichen der Krankheit ist stumpfes, dicht gekräuseltes Haar, das sich in Farbe und Textur deutlich von dem der Eltern unterscheidet.
Forscher haben mehr als 20 verschiedene Mutationen entdeckt, die mit GAN in einem Gen, GAN1, assoziiert sind, das ein Protein namens Gigaxonin bildet . Diese Mutationen stören die Regulation oder Produktion von Gigaxonin im Nervensystem. Infolgedessen schwellen Axone, die langen Schwänze von Neuronen, die es ihnen ermöglichen, mit anderen Nervenzellen zu kommunizieren, mit verwickelten Filamenten an und werden ungewöhnlich groß. Letztendlich verschlechtern sich diese Axone und verursachen Probleme mit Bewegung und Empfindung, da Neuronen nicht mehr miteinander kommunizieren können.
Ärzte diagnostizieren GAN mithilfe verschiedener Tests, darunter eines zur Messung der Nervenleitungsgeschwindigkeit, einer Gehirn-MRT und einer peripheren Nervenbiopsie (bei der ein Gewebestück von einem peripheren Nerv entfernt und auf geschwollene Axone untersucht wird). Eine endgültige Diagnose mittels Gentests liegt nur auf der Grundlage von Forschungsergebnissen vor.
GAN wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile eines Kindes mit GAN eine Kopie des mutierten Gens tragen müssen. Die Eltern zeigen normalerweise keine Anzeichen der Krankheit.
Therapie
Die Behandlung ist symptomatisch. Kinder mit GAN und ihre Familien arbeiten normalerweise mit einem medizinischen Team zusammen, das aus einem pädiatrischen Neurologen, einem Orthopäden, einem Physiotherapeuten, einem Psychologen sowie Sprach- und Ergotherapeuten besteht. Die Hauptziele der Behandlung sind die Maximierung der geistigen und körperlichen Entwicklung und die Minimierung ihrer Verschlechterung im Laufe der Zeit. Viele Kinder mit GAN beginnen mit einer normalen intellektuellen Entwicklung und können einem regulären Schulprogramm folgen. Kinder sollten mindestens einmal im Jahr überwacht werden, um ihre intellektuellen Fähigkeiten zu beurteilen und das Vorhandensein einer neurologischen Verschlechterung festzustellen.
Prognose
GAN schreitet im Allgemeinen langsam voran, wenn Neuronen degenerieren und sterben. Die meisten Kinder haben Probleme beim Gehen in den frühen Stadien der Erkrankung. Später verlieren sie möglicherweise Gefühl, Koordination, Kraft und Reflexe in Armen und Beinen. Im Laufe der Zeit können Gehirn und Rückenmark betroffen sein, was zu einer allmählichen Verschlechterung der mentalen Funktion, einem Verlust der Kontrolle über Körperbewegungen und Krampfanfällen führt. Die meisten Kinder werden im zweiten Jahrzehnt ihres Lebens rollstuhlabhängig. Einige Kinder können bis ins frühe Erwachsenenalter überleben.
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