Generalisierte Gangliosidosen

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• 2021-03-10

Gangliosidosen sind eine Gruppe erblicher Stoffwechselerkrankungen, die durch einen Mangel an verschiedenen Proteinen verursacht werden, die zum Abbau von Fettstoffen, sogenannten Lipiden, benötigt werden. Übermäßiger Aufbau dieser Fettstoffe (Öle, Wachse, Steroide und andere Verbindungen) kann die Zellen und Gewebe im Gehirn und im Nervensystem, insbesondere in Nervenzellen, dauerhaft schädigen. Es gibt zwei verschiedene Gruppen von Gangliosidosen, die Männer und Frauen gleichermaßen betreffen.

Die GM1-Gangliosidosen werden durch einen Mangel des Enzyms Beta-Galactosidase verursacht und haben 3 klinische Subtypen:

• Die frühkindliche Gangliosidose GM1 (der schwerste Subtyp, der kurz nach der Geburt beginnt) weist Symptome wie Degeneration der Nervenfunktion, Krampfanfälle, Vergrößerung von Leber und Milz, Grobheit des Gesichts, Skelettunregelmäßigkeiten, Gelenksteifheit, Abdominaldehnung, Muskelschwäche und übertriebenes Erschrecken auf Reaktion und Probleme beim Gehen. Etwa die Hälfte der Betroffenen entwickelt kirschrote Flecken im Auge. Kinder können bis zum Alter von 1 Jahr taub und blind sein.
• Beginn der spätkindlichen Gangliosidose GM1, normalerweise im Alter zwischen 1 und 3 Jahren. Anzeichen sind eine Unfähigkeit, Bewegung, Anfälle, Demenz und Sprachprobleme zu kontrollieren.
• Die GM1-Gangliosidose bei Erwachsenen tritt im Alter zwischen 3 und 30 Jahren mit Symptomen wie Muskelschwund, Hornhauttrübung und Dystonie (anhaltende Muskelkontraktionen, die zu Verdrehungen und wiederholten Bewegungen oder abnormalen Körperhaltungen führen) auf. Am unteren Rumpf des Körpers können sich nicht krebsartige Hautflecken entwickeln. Adulte GM1 sind tendenziell weniger schwerwiegend und entwickeln sich langsamer als andere Formen der Erkrankung.

Zu den GM2-Gangliosidosen gehören die Tay-Sachs-Krankheit und ihre schwerere Form, die Sandhoff-Krankheit, die beide auf einen Mangel des Enzyms Beta-Hexosaminidase zurückzuführen sind. Die Symptome beginnen im Alter von 6 Monaten und umfassen eine fortschreitende geistige Verschlechterung, kirschrote Flecken in der Netzhaut, einen ausgeprägten Schreckreflex und Krampfanfälle. Kinder mit Tay-Sachs können auch an Demenz, fortschreitendem Hörverlust, Lähmungen und Schluckbeschwerden leiden, für die möglicherweise eine Ernährungssonde erforderlich ist. Eine seltenere Form der Erkrankung, die bei Personen in den Zwanzigern und frühen Dreißigern auftritt, ist durch einen instabilen Gang und eine fortschreitende neurologische Verschlechterung gekennzeichnet. Zusätzliche Anzeichen der Sandhoff-Krankheit sind eine Schwäche der Nervensignale, die zur Kontraktion der Muskeln führt, frühe Blindheit, Spastik, Muskelkontraktionen, abnormal vergrößerter Kopf,

Therapie

Prognose

Kinder mit frühkindlichem GM1 sterben häufig im Alter von 3 Jahren an Herzkomplikationen oder Lungenentzündung. Kinder mit einer frühen Tay-Sachs-Krankheit benötigen möglicherweise eine Ernährungssonde und sterben häufig im Alter von 4 Jahren an einer wiederkehrenden Infektion. Kinder mit Sandhoff-Krankheit sterben normalerweise im Alter von 3 Jahren an Infektionen der Atemwege.

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