Gaucher-Krankheit
- Artikel
- 2021-03-10
Die Gaucher-Krankheit ist eine der erblichen Stoffwechselstörungen, die als Lipidspeicherstörungen bekannt sind. Lipide sind Fettstoffe, die Öle, Fettsäuren, Wachse und Steroide (wie Cholesterin und Östrogen) enthalten. Menschen mit Gaucher-Krankheit produzieren entweder nicht genug des Enzyms Glucocerebrosidase, das zum Abbau von Lipiden benötigt wird, oder sie haben Enzyme, die nicht richtig funktionieren. Fett kann sich im Gehirn und in anderen Organen ansammeln. Allgemeine Symptome können im frühen Leben oder im Erwachsenenalter auftreten und umfassen Skelettstörungen und Knochenläsionen, die Schmerzen und Brüche, vergrößerte Milz und Leber, Lebererkrankungen, Anämie und gelbe Flecken in den Augen verursachen können.
Es gibt drei häufige klinische Subtypen der Gaucher-Krankheit:
- Typ 1 (oder nicht neuropathisch) wirkt sich normalerweise nicht auf das Gehirn aus. Die Symptome können früh im Leben oder im Erwachsenenalter auftreten. Menschen in dieser Gruppe haben normalerweise leichte Blutergüsse aufgrund niedriger Blutplättchen und leiden unter Müdigkeit aufgrund von Anämie. Sie können auch eine vergrößerte Leber und Milz haben. Viele Menschen mit milden Formen der Erkrankung zeigen möglicherweise keine Symptome.
- Die Symptome der Gaucher-Krankheit Typ 2 (akute neuropathische infantile Gaucher-Krankheit) beginnen normalerweise nach 3 Monaten und umfassen ausgedehnte Hirnschäden, Krampfanfälle, Spastik, schlechte Saug- und Schluckfähigkeit sowie vergrößerte Leber und Milz. Betroffene Kinder sterben normalerweise vor dem Alter von 2 Jahren.
- Typ 3 (oder chronische neuropathische Gaucher-Krankheit) umfasst Anzeichen einer Gehirnbeteiligung, Krampfanfälle, Skelettunregelmäßigkeiten, Augenbewegungsstörungen, kognitive Beeinträchtigungen, schlechte Koordination, vergrößerte Leber und Milz, Atemprobleme und Blutstörungen.
Therapie
Die Behandlung kann einige der Symptome der Krankheit verhindern oder verringern. Die Enzymersatztherapie ist für die meisten Menschen mit Gaucher-Krankheit vom Typ 1 und 3 verfügbar. Diese Therapie wird alle zwei Wochen intravenös verabreicht und reduziert die Leber- und Milzgröße, reduziert Skelettanomalien und kehrt andere Symptome der Erkrankung um. Die US-amerikanische Food and Drug Administration hat Tartrat als Kandidaten für die Behandlung mit Gaucher zugelassen, bei dem kleine Moleküle verabreicht werden, die die Wirkung des Enzyms reduzieren, das Glucose zu Ceramid katalysiert. In seltenen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um die Milz ganz oder teilweise zu entfernen, und einige Menschen mit Anämie können von Bluttransfusionen profitieren. Andere Personen benötigen möglicherweise eine Gelenkersatzoperation, um die Mobilität und Lebensqualität zu verbessern. Es gibt keine wirksame Behandlung für schwere Hirnschäden, die bei Personen mit Gaucher-Krankheit vom Typ 2 und 3 auftreten können.
Prognose
Die Enzymersatztherapie ist für Typ 1 und die meisten Typ 3- Personen mit dieser Erkrankung sehr vorteilhaft. Eine erfolgreiche Knochenmarktransplantation kann die nicht-neurologischen Auswirkungen der Krankheit, aber das Verfahren birgt ein hohes Risiko und wird selten bei Personen mit Gaucher-Krankheit durchgeführt. Menschen mit Typ-1- Gaucher-Krankheit haben ein erhöhtes Risiko für Parkinson und Lewy-Körper-Demenz. Die Gaucher-Krankheit vom Typ 2 ist normalerweise im Alter von 2 Jahren tödlich. Menschen mit Typ-3- Gaucher-Krankheit haben möglicherweise eine kürzere Lebenserwartung.
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