Friedreich-Ataxie

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• 2021-03-10

Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene Erbkrankheit, die das Nervensystem progressiv schädigt. Es wird durch einen Defekt im FXN- Gen verursacht, das das Protein Frataxin produziert. Frataxin reguliert wichtige Schritte im mitochondrialen Eisenstoffwechsel und in der gesamten Stabilität der Eisenzellen. Untersuchungen legen nahe, dass Zellen mit reduziertem Frataxinspiegel weniger effektiv Energie produzieren, was zur Bildung toxischer Nebenprodukte führen kann.

Die Symptome treten normalerweise im Alter zwischen 5 und 15 Jahren auf, können jedoch im Erwachsenenalter beginnen. Eine Schädigung der peripheren Nerven und des Kleinhirns (ein Teil des Gehirns, der Gleichgewicht und Bewegung koordiniert) führt zu unangenehmen, instabilen Bewegungen und einer verminderten Muskelkoordination (Ataxie), die sich verschlechtert und sich schließlich auf die Arme und den Rumpf des Körpers ausbreitet. Andere Symptome sind Verlust der sensorischen Funktion, Sprachprobleme sowie Verlust des Seh- und Hörvermögens. Denken und Denken sind nicht betroffen. Viele Menschen mit Friedreich-Ataxie entwickeln eine Skoliose (eine Krümmung der Wirbelsäule nach einer Seite), die, wenn sie schwerwiegend ist, die Atmung behindern kann. Einige Menschen können Diabetes entwickeln.

Therapie

Derzeit gibt es keine wirksame Heilung oder Behandlung für Friedreichs Ataxie. Viele der Symptome und damit verbundenen Komplikationen können jedoch behandelt werden, damit der Einzelne so lange wie möglich optimal funktioniert. Diabetes und Herzprobleme können mit Medikamenten behandelt werden. Orthopädische Probleme wie Fußdeformitäten und Skoliose können mit Zahnspangen oder Operationen behandelt werden. Eine Rehabilitationstherapie (körperlich, beruflich und beruflich) kann dazu beitragen, dass Einzelpersonen so funktional unabhängig wie möglich werden. Hörprobleme können mit Hörgeräten überwunden werden.

Prognose

Im Allgemeinen ist die Person innerhalb von 10 bis 20 Jahren nach Auftreten der ersten Symptome an einen Rollstuhl gebunden. In späteren Stadien der Krankheit können Personen für die Arbeit völlig arbeitsunfähig werden. Friedreichs Ataxie kann die Lebenserwartung verkürzen, und Herzerkrankungen sind die häufigste Todesursache. Viele Menschen mit Friedreich-Ataxie sterben im frühen Erwachsenenalter, aber einige Menschen mit weniger schweren Symptomen werden 60 Jahre oder älter.

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