Hereditäre spastische Paraplegie (HSP)
- Artikel
- 2021-03-09
Hereditäre spastische Paraplegie (HSP), auch familiäre spastische Paraparese (FSP) genannt, bezieht sich auf eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die durch fortschreitende Schwäche und Spastik (Steifheit) der Beine gekennzeichnet sind. Zu Beginn des Krankheitsverlaufs können leichte Gehschwierigkeiten und Steifheit auftreten. Diese Symptome entwickeln sich normalerweise langsam, so dass Personen mit HSP möglicherweise die Unterstützung eines Stocks, Gehers oder Rollstuhls benötigen. Während die Hauptmerkmale von "reinem" HSP progressive Spastik und Schwäche der unteren Extremitäten sind, können komplizierte Formen mit anderen Symptomen verbunden sein. Zu diesen zusätzlichen Symptomen gehören Sehstörungen aufgrund von Katarakten und Problemen mit dem Sehnerv und der Netzhaut des Auges, Ataxie (mangelnde Muskelkoordination), Epilepsie, kognitive Beeinträchtigung, periphere Neuropathie und Taubheit. Die Diagnose von HSP erfolgt hauptsächlich durch neurologische Untersuchung und Tests, um andere Zustände auszuschließen. MRT-Anomalien des Gehirns, wie ein dünner Corpus Callosum, können bei einigen der komplizierten Formen von HSP beobachtet werden. Es wurden mehrere genetische Mutationen identifiziert, die verschiedenen Formen von HSP zugrunde liegen, und in einigen medizinischen Zentren sind spezielle Gentests und Diagnosen verfügbar. HSP hat verschiedene Formen der Vererbung. Nicht alle Kinder in einer Familie entwickeln notwendigerweise Symptome, obwohl sie möglicherweise Träger des abnormalen Gens sind. Die Symptome können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten, abhängig vom spezifischen HSP-Gen. Es wurden mehrere genetische Mutationen identifiziert, die verschiedenen Formen von HSP zugrunde liegen, und in einigen medizinischen Zentren sind spezielle Gentests und Diagnosen verfügbar. HSP hat verschiedene Formen der Vererbung. Nicht alle Kinder in einer Familie entwickeln notwendigerweise Symptome, obwohl sie möglicherweise Träger des abnormalen Gens sind. Die Symptome können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten, abhängig vom spezifischen HSP-Gen. Es wurden mehrere genetische Mutationen identifiziert, die verschiedenen Formen von HSP zugrunde liegen, und in einigen medizinischen Zentren sind spezielle Gentests und Diagnosen verfügbar. HSP hat verschiedene Formen der Vererbung. Nicht alle Kinder in einer Familie entwickeln notwendigerweise Symptome, obwohl sie möglicherweise Träger des abnormalen Gens sind. Die Symptome können in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten, abhängig vom spezifischen HSP-Gen.
Therapie
Es gibt keine spezifischen Behandlungen, um HSP zu verhindern, zu verlangsamen oder umzukehren. Manchmal sind symptomatische Behandlungen für Spastik, wie Muskelrelaxantien, hilfreich. Regelmäßige physikalische Therapie ist wichtig für die Muskelkraft und die Aufrechterhaltung der Bewegungsfreiheit.
Prognose
Die Prognose für Personen mit HSP variiert. Einige Menschen sind sehr behindert und andere sind nur leicht behindert. Die meisten Menschen mit unkompliziertem HSP haben eine normale Lebenserwartung.
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