Fabry-Krankheit
- Artikel
- 2021-03-09
Die Fabry-Krankheit (auch als Alpha-Galactosidase-A-Mangel bezeichnet) wird durch einen Mangel oder ein defektes Enzym verursacht, das zur Metabolisierung von Lipiden, Fettsubstanzen wie Ölen, Wachsen und Fettsäuren benötigt wird. Das mutierte Gen ermöglicht den Aufbau von Lipiden auf schädliche Werte im autonomen Nervensystem (das unwillkürliche Funktionen wie Atmung und Verdauung steuert), im Herz-Kreislauf-System, in den Augen und in den Nieren. Die Symptome beginnen normalerweise in der Kindheit oder Jugend und können Folgendes umfassen:
- Brennen in Armen und Beinen, das sich durch Bewegung und heißes Wetter verschlimmert,
- kleine, gutartige, erhabene rotviolette Flecken auf der Haut,
- Trübung in den Hornhäuten,
- verminderte Durchblutung und erhöhtes Risiko für Herzinfarkt oder Schlaganfall,
- vergrößertes Herz,
- Nieren können zunehmend geschwächt werden, was zu Nierenversagen führt, und
- vermindertes Schwitzen, Fieber und Magen-Darm-Probleme.
Die Fabry-Krankheit ist die einzige X-chromosomale Lipidspeicherkrankheit (bei der die Mutter das betroffene Gen auf dem X-Chromosom trägt, das das Geschlecht des Kindes bestimmt und an ihren Sohn weitergibt). Jungen haben eine 50-prozentige Chance, die Krankheit zu erben, und ihre Töchter haben eine 50-prozentige Chance, Träger zu werden. Eine mildere Form ist bei Frauen häufig, und gelegentlich können einige betroffene Frauen schwere Symptome haben, die denen bei Männern mit dieser Erkrankung ähnlich sind.
Therapie
Eine Enzymersatztherapie kann bei einigen Personen mit Morbus Fabry die Lagerung verringern, Schmerzen lindern und die Organfunktion aufrechterhalten. Medikamente werden oft verschrieben, um Schmerzen im Zusammenhang mit Morbus Fabry zu behandeln, aber nicht, um die Krankheit zu behandeln. Die US-amerikanische Food and Drug Administration hat Migalastat (Galafold) als orales Medikament für Erwachsene mit Morbus Fabry zugelassen, die eine bestimmte genetische Mutation aufweisen. Thrombozytenhemmer können helfen, Schlaganfälle zu verhindern, und Medikamente, die den Blutdruck senken, können den Rückgang der Nierenfunktion bei Menschen mit Morbus Fabry verlangsamen.
Prognose
Menschen mit Morbus Fabry sterben häufig vorzeitig an den Folgen von Schlaganfällen, Herzerkrankungen oder Nierenversagen.
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