Angeborene Myopathie
- Artikel
- 2021-03-07
Myopathie ist ein Zustand der Muskeln, der normalerweise zu Schwäche führt. Angeborene Myopathie bezieht sich auf eine Gruppe von Muskelstörungen, die bei der Geburt oder in der Kindheit auftreten. In der Regel ist ein Baby mit angeborener Myopathie "schlaff", hat Schwierigkeiten beim Atmen oder Essen und bleibt anderen Babys beim Erreichen normaler Entwicklungsmeilensteine wie Umdrehen oder Sitzen hinterher.
Muskelschwäche kann aus vielen Gründen auftreten, einschließlich eines Problems mit dem Muskel, eines Problems mit dem Nerv, der den Muskel stimuliert, oder eines Problems mit dem Gehirn. Um eine angeborene Myopathie zu diagnostizieren, führt ein Neurologe daher eine detaillierte körperliche Untersuchung durch und führt Tests durch, um die Ursache der Schwäche zu bestimmen. Bei Verdacht auf eine Myopathie umfassen mögliche Tests einen Bluttest für ein Muskelenzym namens Kreatinkinase, ein Elektromyogramm (EMG) zur Bewertung der elektrischen Aktivität des Muskels, eine Muskelbiopsie und Gentests.
Derzeit gibt es sieben verschiedene Arten von angeborener Myopathie mit unterschiedlichen Symptomen, Komplikationen, Behandlungsoptionen und Aussichten.
Nemaline Myopathie ist die häufigste angeborene Myopathie. Babys haben normalerweise Probleme beim Atmen und Essen. Später können sich Skelettprobleme entwickeln, wie z. B. Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule). Im Allgemeinen verschlechtert sich die Schwäche im Laufe des Lebens nicht.
Myotubuläre Myopathie ist selten und betrifft nur Jungen. Schwäche und Schlaffheit sind so schwerwiegend, dass eine Mutter während der Schwangerschaft verminderte Bewegungen des Babys in ihrem Mutterleib bemerken kann. Es gibt normalerweise erhebliche Atem- und Schluckprobleme. Viele Kinder überleben die Kindheit nicht. Osteopenie (Schwächung der Knochen) wurde ebenfalls mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht.
Eine zentronukleäre Myopathie ist selten und beginnt in der Kindheit oder frühen Kindheit mit einer Schwäche der Arme und Beine, herabhängenden Augenlidern und Problemen mit der Augenbewegung. Die Schwäche wird mit der Zeit oft schlimmer.
Die zentrale Kernkrankheit variiert bei Kindern in der Schwere der Probleme und dem Grad ihrer Verschlechterung im Laufe der Zeit. In der Kindheit gibt es normalerweise eine leichte Schlaffheit, verzögerte Meilensteine und eine mäßige Schwäche der Gliedmaßen, die sich mit der Zeit nicht wesentlich verschlimmern. Kinder mit zentraler Kernkrankheit können lebensbedrohlich auf Vollnarkose reagieren. Es wurde gezeigt, dass die Behandlung mit dem Medikament Salbutamol die Schwäche signifikant verringert, obwohl sie den Zustand nicht heilt.
Die Multi-Minicore-Krankheit hat mehrere Subtypen. Die meisten von ihnen haben schwere Gliedmaßenschwäche und Skoliose. Oft treten auch Atembeschwerden auf. Einige Kinder haben Augenbewegungen geschwächt.
Angeborene Myopathie vom Fasertyp ist eine seltene Erkrankung, die mit Schlaffheit, Schwäche der Gliedmaßen und des Gesichts sowie Atembeschwerden beginnt.
Hyaline Körpermyopathie ist ein Zustand, der durch das spezifische Erscheinungsbild einer Muskelgewebeprobe unter dem Mikroskop gekennzeichnet ist. Es hat wahrscheinlich mehrere Ursachen. Infolgedessen sind die Symptome sehr unterschiedlich.
Therapie
Derzeit wird nur eine zentrale Kernkrankheit wirksam behandelt (siehe oben). Es sind keine Behandlungen für diese Zustände bekannt. Die unterstützende Behandlung kann orthopädische Behandlungen sowie körperliche, arbeits- oder sprachtherapeutische Behandlungen umfassen.
Prognose
Wenn die Atembeschwerden schwerwiegend sind und insbesondere wenn es auch Probleme beim Essen und Schlucken gibt, können Babys an Atemversagen oder Komplikationen wie Lungenentzündung sterben. Manchmal kann Muskelschwäche zu Skelettproblemen wie Skoliose, eingeschränkter Gelenkbeweglichkeit oder Hüftproblemen führen. Der Herzmuskel ist selten betroffen.
Haben Sie nicht gefunden, wonach Sie gesucht haben? Suchen Sie weiter in der
