Barth-Syndrom (BTHS)

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• 2021-03-02

Das Barth-Syndrom (BTHS) ist eine seltene genetische Störung des Fettstoffwechsels, die hauptsächlich Männer betrifft. Es wird durch eine Mutation im Tafazzin-Gen (TAZ, auch G4.5 genannt) verursacht, die zu einer verminderten Produktion eines Enzyms führt, das zur Herstellung von Cardiolipin benötigt wird. Cardiolipin ist ein essentielles Lipid, das für den Energiestoffwechsel wichtig ist. BTHS, das mehrere Körpersysteme betrifft, wird als schwerwiegend angesehen. Die Hauptmerkmale sind häufig Kombinationen aus unterschiedlich starker Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie), Neutropenie (niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen, die zu einem erhöhten Risiko für bakterielle Infektionen führen kann), vermindertem Muskeltonus (Hypotonie), Muskelschwäche und unentwickeltem Skelettmuskel , langsames Wachstum, Müdigkeit, unterschiedlich starke körperliche Behinderung und Methylglutaconsäureurie (eine Zunahme einer organischen Säure, die zu einer abnormalen Mitochondrienfunktion führt). Während einige mit BTHS möglicherweise alle diese Eigenschaften aufweisen, weisen andere möglicherweise nur eine oder zwei auf und werden häufig falsch diagnostiziert. BTHS ist eine X-chromosomale genetische Störung, die über das X-Chromosom von der Mutter auf den Sohn übertragen wird. Eine Mutter, die Trägerin von BTHS ist, zeigt normalerweise selbst keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Im Durchschnitt erben 50 Prozent der Kinder einer tragenden Mutter das fehlerhafte Gen, aber nur Jungen entwickeln Symptome. Alle Töchter eines betroffenen Mannes sind Träger, haben aber typischerweise keine Symptome. BTHS ist eine X-chromosomale genetische Störung, die über das X-Chromosom von der Mutter auf den Sohn übertragen wird. Eine Mutter, die Trägerin von BTHS ist, zeigt normalerweise selbst keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Im Durchschnitt erben 50 Prozent der Kinder einer tragenden Mutter das fehlerhafte Gen, aber nur Jungen entwickeln Symptome. Alle Töchter eines betroffenen Mannes sind Träger, haben aber typischerweise keine Symptome. BTHS ist eine X-chromosomale genetische Störung, die über das X-Chromosom von der Mutter auf den Sohn übertragen wird. Eine Mutter, die Trägerin von BTHS ist, zeigt normalerweise selbst keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung. Im Durchschnitt erben 50 Prozent der Kinder einer tragenden Mutter das fehlerhafte Gen, aber nur Jungen entwickeln Symptome. Alle Töchter eines betroffenen Mannes sind Träger, haben aber typischerweise keine Symptome.

Therapie

Es gibt keine spezifische Behandlung für das Barth-Syndrom. Durch Neutropenie verursachte bakterielle Infektionen können effektiv mit Antibiotika behandelt werden. Der medikamentengranulozytenkoloniestimulierende Faktor (GCSF) kann die Produktion weißer Blutkörperchen im Knochenmark stimulieren und zur Bekämpfung von Infektionen beitragen. Medikamente können verschrieben werden, um Herzprobleme zu kontrollieren. Das Nahrungsergänzungsmittel Carnitin hat einigen Kindern mit Barth-Syndrom geholfen, bei anderen hat es jedoch zu fortschreitender Muskelschwäche und sogar zu einer beschleunigten Herzinsuffizienz geführt. Nur eine sorgfältige Diätkontrolle unter Anleitung eines mit der Erkrankung vertrauten Arztes oder Ernährungswissenschaftlers kann eine ordnungsgemäße Kalorien- und Nahrungsaufnahme sicherstellen.

Prognose

Eine frühzeitige und genaue Diagnose ist der Schlüssel zum langfristigen Überleben von Jungen mit Barth-Syndrom. Die Krankheit wurde früher in der Kindheit als einheitlich tödlich angesehen, aber einige Menschen leben jetzt viel länger. Schwere Infektionen und Herzinsuffizienz sind häufige Todesursachen bei betroffenen Kindern.

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