Angelman-Syndrom

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• 2021-03-02

Das Angelman-Syndrom (AS) ist eine genetische Erkrankung, die neurologische und psychische Probleme verursacht, einschließlich Anfällen, schwierigem Verhalten, Bewegungsstörungen und Schlafstörungen. Oft sind auch gastrointestinale, orthopädische und Augenprobleme vorhanden. Babys mit AS scheinen bei der Geburt normal zu sein, haben jedoch häufig in den ersten Lebensmonaten Ernährungsprobleme und eine merkliche Verzögerung der Entwicklung um 6-12 Monate. Angriffe beginnen häufig im Alter zwischen 2-3 Jahren und treten bei 80-85 Prozent der Menschen mit AS auf. Zu den Merkmalen, die zur Definition des Syndroms beitragen, gehört eine sehr glückliche Haltung mit häufigem Lachen, schlechtem Gleichgewicht, Zittern und minimaler bis keiner Sprache. Der Zustand resultiert aus dem Fehlen des von der Mutter geerbten UBE3A-Gens. Das Gen enthält Anweisungen für ein Protein, das eine entscheidende Rolle für die normale Entwicklung und Funktion des Nervensystems spielt.

Es gibt vier Arten von Angelman-Syndromen mit Problemen mit Chromosomen oder Mutationen im UBE3A-Gen. Andere Kinder haben möglicherweise ein genetisches Syndrom ähnlich wie AS, das jedoch durch ein anderes Gen verursacht wird. DR. Harry Angelman berichtete erstmals 1965 über das Syndrom, als er in seiner Praxis drei Kinder mit ähnlichen Symptomen beschrieb.

Therapie

Derzeit gibt es keine spezifische Therapie für das Angelman-Syndrom. Die beste Behandlung besteht darin, Anfälle, Angstzustände und Magen-Darm-Probleme zu minimieren und den Schlaf zu maximieren. Krampfanfälle werden mit Medikamenten und Diät-Therapien behandelt, während Schlafstörungen mit Medikamenten und Schlaftraining behandelt werden. Es ist auch wichtig, Probleme mit dem Sehen, Hören und der Mobilität zu testen und zu behandeln. Intensive Therapien wie Körper-, Ergotherapie- und Sprachtherapien sind wichtig, um früh zu beginnen und so lange wie nötig fortzusetzen. Angewandte Verhaltensanalyse und / oder Verhaltenstherapie sind für viele Menschen ebenfalls wichtig.

Prognose

Die meisten Menschen mit Angelman-Syndrom haben erhebliche Entwicklungsverzögerungen, Sprachstörungen und motorische Probleme, aber sie verstehen viel von dem, was gesagt wird, und lernen oft, nonverbal und mit Kommunikationsgeräten zu kommunizieren. Menschen mit Gendeletionen sind stärker betroffen, während Menschen mit Nicht-Deletionen in der Regel mit besseren Kommunikationsfähigkeiten größere Entwicklungsfortschritte erzielen. Personen mit AS scheinen eine normale Lebenserwartung zu haben und zeigen im Allgemeinen keinen Rückgang der Entwicklung mit dem Alter.

Wenn Menschen die Pubertät und das Erwachsenenalter erreichen, bessern sich die Anfälle für die meisten Menschen oder verschwinden, der Schlaf verbessert sich tendenziell, ist jedoch für viele immer noch ein Problem, und die gastrointestinalen Symptome ändern sich im Laufe der Zeit nicht wesentlich. Angst wird nach der Pubertät oft schlimmer und kann zu schwierigem Verhalten führen. Viele Teenager und Erwachsene mit AS haben auch regelmäßige Zuckungen in den Händen, die als Myoklonus bezeichnet werden und sich auf ihre Arme und den Rest des Körpers ausbreiten können. Myoklonus ist keine Anfallsaktivität, kann jedoch die Lebensqualität beeinträchtigen und mit Medikamenten behandelt werden.

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