Alpers Krankheit
- Artikel
- 2021-03-02
Die Alpers-Krankheit ist ein progressives neurologisches mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, das durch drei gleichzeitige klinische Symptome gekennzeichnet ist: psychomotorische Regression (Demenz); angreifen; und Lebererkrankungen. Es ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch eine Mutation im Gen für die mitochondriale DNA-Polymerase POLG verursacht wird. Die Krankheit betrifft etwa einen von 100.000 Menschen. Die meisten Menschen mit Alpers-Krankheit zeigen bei der Geburt keine Symptome und entwickeln sich normalerweise Wochen bis Jahre, bevor Symptome auftreten. Die Diagnose wird durch Testen des POLG-Gens gestellt. Die Symptome treten normalerweise Monate vor dem Auftreten einer mitochondrialen DNA-Depletion auf, sodass diese Erschöpfungsstudien nicht für eine frühzeitige Diagnose verwendet werden können. Ungefähr 80 Prozent der Menschen mit Alpers-Krankheit entwickeln in den ersten zwei Lebensjahren Symptome, und 20 Prozent entwickeln Symptome im Alter zwischen 2 und 25 Jahren. zu gedeihen, infektionsassoziierte Enzephalopathie, Spastik, Myoklonus (unwillkürliches Zucken eines Muskels oder einer Muskelgruppe), Krampfanfälle oder Leberversagen. Ein erhöhter Proteinspiegel wird bei der Analyse der Liquor cerebrospinalis beobachtet. In etwa 25 Prozent der Fälle tritt eine kortikale Blindheit (Verlust des Sehvermögens aufgrund einer Schädigung des Bereichs des Kortex, der das Sehvermögen steuert) auf. Gastrointestinale Dysfunktion und Kardiomyopathie können auftreten. Demenz ist typischerweise episodisch und wird oft mit einer Infektion in Verbindung gebracht, die auftritt, während eine andere Krankheit andauert. Krampfanfälle können schwer zu kontrollieren sein und unerbittliche Krampfanfälle können auch zu einer Regression der Entwicklung führen. "Alpers-ähnliche" Zustände ohne Lebererkrankung sind genetisch verschieden und haben einen anderen klinischen Verlauf. Weniger als ein Drittel der Menschen mit dem Phänotyp "Alpers-like" ohne Lebererkrankung leiden in etwa 25 Prozent der Fälle an kortikaler Blindheit (Verlust des Sehvermögens aufgrund einer Schädigung des Bereichs des Kortex, der das Sehvermögen kontrolliert). Gastrointestinale Dysfunktion und Kardiomyopathie können auftreten. Demenz ist typischerweise episodisch und wird oft mit einer Infektion in Verbindung gebracht, die auftritt, während eine andere Krankheit andauert. Krampfanfälle können schwer zu kontrollieren sein und unerbittliche Krampfanfälle können auch zu einer Regression der Entwicklung führen. "Alpers-ähnliche" Zustände ohne Lebererkrankung sind genetisch verschieden und haben einen anderen klinischen Verlauf. Weniger als ein Drittel der Menschen mit dem Phänotyp "Alpers-like" ohne Lebererkrankung leiden in etwa 25 Prozent der Fälle an kortikaler Blindheit (Verlust des Sehvermögens aufgrund einer Schädigung des Bereichs des Kortex, der das Sehvermögen kontrolliert). Gastrointestinale Dysfunktion und Kardiomyopathie können auftreten. Demenz ist typischerweise episodisch und wird oft mit einer Infektion in Verbindung gebracht, die auftritt, während eine andere Krankheit andauert. Krampfanfälle können schwer zu kontrollieren sein und unerbittliche Krampfanfälle können auch zu einer Regression der Entwicklung führen. "Alpers-ähnliche" Zustände ohne Lebererkrankung sind genetisch unterschiedlich und haben einen anderen klinischen Verlauf. Weniger als ein Drittel der Menschen mit dem Phänotyp "Alpers-like" ohne Lebererkrankung leiden an Demenz. Sie ist typischerweise episodisch und wird häufig mit einer Infektion in Verbindung gebracht, die auftritt, während eine andere Krankheit andauert. Krampfanfälle können schwer zu kontrollieren sein und unerbittliche Krampfanfälle können auch zu einer Regression der Entwicklung führen. "Alpers-ähnliche" Zustände ohne Lebererkrankung sind genetisch verschieden und haben einen anderen klinischen Verlauf. Weniger als ein Drittel der Menschen mit dem Phänotyp "Alpers-like" ohne Lebererkrankung leiden an Demenz. Sie ist typischerweise episodisch und wird häufig mit einer Infektion in Verbindung gebracht, die auftritt, während eine andere Krankheit andauert. Krampfanfälle können schwer zu kontrollieren sein und unerbittliche Krampfanfälle können auch zu einer Regression der Entwicklung führen. "Alpers-ähnliche" Zustände ohne Lebererkrankung sind genetisch unterschiedlich und haben einen anderen klinischen Verlauf. Weniger als ein Drittel der Menschen mit dem Phänotyp "Alpers-like" ohne Lebererkrankung haben POLG- Mutationen.
Therapie
Es gibt keine Heilung für die Alpers-Krankheit und keine Möglichkeit, ihr Fortschreiten zu verlangsamen. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend. Antikonvulsiva können zur Behandlung der Anfälle verwendet werden, aber manchmal sprechen die Anfälle selbst bei hohen Dosen nicht gut auf die Therapie an. Daher wäre der Vorteil der Kontrolle vein Angriff gegen eine möglicherweise übermäßige Sedierung durch das Antikonvulsivum. Valproat sollte nicht verwendet werden, da es das Risiko eines Leberversagens erhöhen kann. Physiotherapie kann helfen, Spastik zu lindern und den Muskeltonus aufrechtzuerhalten oder zu erhöhen.
Prognose
Die Prognose für Personen mit Alpers-Krankheit ist schlecht. Diejenigen mit der Krankheit sterben normalerweise innerhalb ihres ersten Lebensjahrzehnts. Anhaltende, unerbittliche Angriffe führen oft zum Tod. Leberversagen und kardiorespiratorisches Versagen aufgrund von Gehirn-, Rückenmark- und Nervenbeteiligung können ebenfalls auftreten.
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