Aicardi-Goutièresyndroom (AGS)
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- 2021-03-02
Das Aicardi-Goutieres-Syndrom (AGS) ist eine erbliche Enzephalopathie, die Neugeborene betrifft und normalerweise zu schweren geistigen und körperlichen Behinderungen führt. Es gibt zwei Formen des Syndroms: eine früh einsetzende Form, die schwerwiegend ist, und eine spät einsetzende Form, die weniger Einfluss auf die neurologische Funktion hat. Die früh einsetzende Form betrifft etwa 20 Prozent aller Babys mit AGS. Diese Babys werden mit neurologischen und Leberanomalien wie Leber- und Milzvergrößerung und erhöhten Leberenzymen geboren. Ihr nervöses Verhalten und ihre schlechte Ernährungsfähigkeit ahmen eine angeborene Virusinfektion nach.
Babys mit AGS im späteren Leben beginnen nach den ersten Wochen oder Monaten der normalen Entwicklung Symptome zu haben, die sich in einem allmählichen Rückgang des Kopfwachstums, schwachen oder steifen Muskeln (Spastik) sowie kognitiven und entwicklungsbedingten Verzögerungen von mittel bis schwer äußern. Die Symptome halten mehrere Monate an und umfassen Reizbarkeit, untröstliches Weinen, periodisches Fieber, Krampfanfälle und den Verlust von Entwicklungsfähigkeiten. Kinder können auch geschwollene Finger, Zehen und Ohren haben, die den Wintern ähneln. Einige Kinder reagieren merklich erschrocken auf plötzliche Geräusche. Bei Babys mit einer später einsetzenden Form kommt es zu keiner weiteren Verschlechterung der Krankheit, da die Symptome nachlassen.
AGS ist schwer zu diagnostizieren, da viele seiner Symptome denen anderer Erkrankungen ähnlich sind. Die Diagnose wird anhand der klinischen Symptome der Krankheit sowie der charakteristischen Gehirnanomalien gestellt, die bei einem MRT-Gehirnscan festgestellt werden können. Cerebrospinalflüssigkeit (CSF), die unter Verwendung eines "Epidurals" eingenommen wurde, kann auch auf erhöhte Spiegel einer bestimmten Zelle des Immunsystems (eines Lymphozyten) getestet werden, was auf einen Zustand hinweist, der als chronische Lymphozytose bekannt ist. Diese Zellen sind normalerweise nur während der Infektion erhöht, so dass eine Lymphozytose ohne Anzeichen einer Infektion als Indikator für AGS verwendet werden kann. CSF kann auch auf erhöhte Konzentrationen einer als Interferon Gamma bekannten Substanz getestet werden, was auch die Diagnose von AGS unterstützen kann.
Die Mutationen von vier verschiedenen Genen sind mit AGS assoziiert:
- Aicardi-Goutieres-Syndrom-1 (AGS1) und AGS5 (eine autosomal dominante Form) werden durch eine Mutation im TREX1-Gen verursacht.
- AGS2 wird durch eine Mutation im RNASEH2B-Gen verursacht.
- AGS3 wird durch eine Mutation im RNASEH2C-Gen verursacht.
- AGS4 wird durch eine Mutation im RNASEH2A-Gen verursacht.
Die meisten Fälle von AGS werden autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile eines Kindes mit AGS eine einzige Kopie des für die Krankheit verantwortlichen fehlerhaften Gens tragen müssen. Eltern haben keine Krankheitssymptome, aber mit jedem Kind, das sie zusammen haben, besteht eine von vier Chancen, dass das Baby zwei Kopien des fehlerhaften Gens erhält und AGS erbt.
HINWEIS : AGS unterscheidet sich vom gleichnamigen Aicardi-Syndrom (gekennzeichnet durch das Fehlen einer Gehirnstruktur (Corpus Callosum) sowie durch Anomalien der Wirbelsäule, des Skeletts und des Auges).
Therapie
Abhängig von der Schwere der Symptome benötigen Kinder möglicherweise eine Brustphysiotherapie und eine Behandlung bei Atemwegserkrankungen. Um eine angemessene Ernährung und Kalorienaufnahme zu gewährleisten, benötigen einige Babys möglicherweise spezielle Ernährungs- und Fütterungsanpassungen. Krampfanfälle können mit Standard-Antikonvulsiva behandelt werden. Kinder sollten in den ersten Lebensmonaten auf Anzeichen eines Glaukoms und später auf Anzeichen von Skoliose, Diabetes und einer Unterfunktion der Schilddrüse überwacht werden. Die Prognose hängt von der Schwere der Symptome ab.
Prognose
Die Prognose hängt von der Schwere der Symptome ab. Kinder mit früh einsetzender AGS haben das größte Todesrisiko. Kinder mit der späteren Form können mit Schwäche oder Steifheit in den peripheren Muskeln und Armen, schwachen Muskeln im Rumpf des Körpers und schlechter Kopfkontrolle zurückbleiben. Fast alle Kinder mit AGS haben eine leichte bis schwere geistige und körperliche Behinderung.
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