Fenylketonurie (PKU)

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• 2021-03-02

Phenylketonurie (ausgesprochen fen-l-kee-toh-NOOR-ee-uh), oft als PKU bezeichnet, wird durch Phenylalaninhydroxylase (PAH) -Mangel verursacht. Es ist eine Erbkrankheit, die geistige und entwicklungsbedingte Behinderungen (IDDs) verursachen kann, wenn sie nicht behandelt wird. In der PKU kann der Körper keinen Teil eines Proteins namens Phenylalanin (ausgesprochen fen-l-AL-uh-no) verarbeiten, das in allen Lebensmitteln enthalten ist, die Proteine ​​enthalten. Hohe Phenylalaninspiegel können Hirnschäden verursachen. Ein PAH-Mangel verursacht ein Spektrum von Zuständen, einschließlich PKU, Nicht-PKU-Hyperphenylalaninämie und varianter PKU. Die klassische PKU wird durch einen vollständigen oder fast vollständigen Mangel an PAK verursacht. Alle in US-amerikanischen Krankenhäusern geborenen Kinder werden kurz nach der Geburt routinemäßig auf PKU untersucht, was die frühzeitige Diagnose und Behandlung betroffener Kinder erleichtert. Und schwangere Frauen können vorgeburtliche Tests beantragen, um festzustellen, ob bei ihrem Fötus ein PKU-Risiko besteht. Das NICHD, andere Zweige des NIH und verschiedene wissenschaftliche Organisationen arbeiten weiterhin daran, die PKU besser zu verstehen, zu diagnostizieren und zu behandeln. Seit seiner Gründung hat NICHD eine Schlüsselrolle in der PKU-bezogenen Forschung gespielt und Studien zur Sicherheit und Wirksamkeit einer eingeschränkten Ernährung zur Behandlung von PKU und zur Vorbeugung von PKU-bezogener IDD unterstützt. In den letzten Jahren umfassten die vom NICHD unterstützten Forschungsbereiche die mütterliche PKU, das langfristige Management der Erkrankung und mögliche neue Behandlungen wie die Gentherapie. Volksname PKU Medizinische oder wissenschaftliche Namen Phenylketonurie Folgende Krankheit PAH-Mangel Phenylalaninhydroxylase (ausgesprochen hahy-DROK-suh-leys) Mangelerkrankung

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