Fragiles X-assoziiertes Tremor- und Ataxie-Syndrom (FXTAS)
- Artikel
- 2021-02-28
Das fragile X-assoziierte Tremor- und Ataxie-Syndrom (FXTAS) ist eine spät einsetzende Erkrankung (tritt bei Menschen über 50 Jahren auf), die sich bei einigen Männern und Frauen mit veränderter Form des fragilen X-Gens entwickelt. Menschen mit FXTAS haben nicht die geistigen oder entwicklungsbedingten Behinderungen, die beim fragilen X-Syndrom häufig auftreten.
NICHD-unterstützte Forscher identifizierten als erste FXTAS und assoziierten es mit Veränderungen im FMR1- Gen, die das fragile X-Syndrom verursachen. Das Institut ist eine von mehreren Bundesbehörden, die sich für das Verständnis von FXTAS und anderen Erkrankungen einsetzen, die durch Veränderungen des FMR1- Gens verursacht werden.
Gemeinsamen Namen
- Fragiles X-assoziiertes Tremor- und Ataxie-Syndrom (FXTAS)
Medizinischer oder wissenschaftlicher Name
- FXTAS (ausgesprochen FAX-tass )
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