Fragiles X-assoziiertes primäres Ovarialversagen (FXPOI)
- Artikel
- 2021-02-28
1991 entdeckten von NICHD unterstützte Wissenschaftler das Gen ( FMR1 ), das das Fragile X-Syndrom (FXS) auf dem X-Chromosom verursacht. FXS ist die häufigste Form erblicher geistiger und entwicklungsbedingter Behinderungen. In jüngerer Zeit haben Forscher zwei Zustände identifiziert - FXPOI und Fragile X-assoziiertes Tremor / Ataxie-Syndrom -, die ebenfalls mit Veränderungen im FMR1- Gen zusammenhängen, jedoch Merkmale und Symptome aufweisen, die sich stark von FXS unterscheiden. Frauen mit FXPOI leiden häufig unter unregelmäßigen Perioden, früher Unfruchtbarkeit und vorzeitigen Wechseljahren. Sie haben auch ein erhöhtes Risiko für Herzkrankheiten und Osteoporose (Ausdünnung und Schwächung der Knochen).
Forscher, die für und mit Unterstützung des NIH arbeiten, haben erhebliche Fortschritte beim Verständnis von FXPOI erzielt.
Allgemeine Namen
- Fragiles X-assoziiertes primäres Ovarialversagen (FXPOI)
Medizinische oder wissenschaftliche Namen
- Fragile X-assoziierte primäre Ovarialinsuffizienz
- FXPOI (ausgesprochen FAKS-poi )
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