Fanconi-Anämie
- Artikel
- 2021-02-02
Fanconi-Anämie ist eine Erbkrankheit, die durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht wird, die als FA- Gene bekannt sind. Diese Gene enthalten Anweisungen, die dem Körper helfen, bestimmte Arten von DNA-Schäden zu reparieren. Gesunde Zellen reparieren häufig DNA-Schäden, aber von Fanconi-Anämie betroffene Zellen können diese Reparaturen nicht durchführen. Bei Menschen mit Fanconi-Anämie können bestimmte Zellen sterben oder nicht mehr richtig funktionieren.
Sie können anhand Ihrer Anzeichen und Symptome auf Fanconi-Anämie untersucht werden oder wenn Sie ein enges Familienmitglied mit Fanconi-Anämie haben. Normalerweise treten Anzeichen und Symptome einer Fanconi-Anämie bei der Geburt oder früh in der Kindheit im Alter zwischen 5 und 10 Jahren auf. Kinder haben möglicherweise das Wachstum und die Entwicklung verlangsamt, einschließlich verzögerter Pubertät oder Anämiesymptomen wie Müdigkeit, Atemnot und leichten Blutergüssen.
Eine Fanconi-Anämie kann zu schwerwiegenden Komplikationen wie Knochenmarkversagen führen, die auftreten, wenn das Knochenmark nicht mehr so viele Blutzellen wie möglich bildet. Dies kann zu einer niedrigen Blutzellzahl oder einer schweren aplastischen Anämie führen. Krebsarten wie der externe Link der akuten myeloischen Leukämie (AML) und andere externe Komplikationen der myelodysplastischen Syndrome (MDS) sind weitere mögliche Komplikationen der Fanconi-Anämie.
Um eine Fanconi-Anämie zu diagnostizieren, sucht der Arzt Ihres Kindes oder Ihres Kindes möglicherweise nach dunklen Flecken auf der Haut, die als Café au lait-Flecken bezeichnet werden. Der häufigste Test für Fanconi-Anämie ist ein Bluttest, der als Chromosomenbruchtest bezeichnet wird. Die Behandlung der Fanconi-Anämie hängt von Ihrem Alter ab und davon, wie gut Ihr Knochenmark neue Blutzellen bildet. Die Behandlung kann eine Blut- und Knochenmarktransplantation, Bluttransfusionen oder Medikamente umfassen, die Ihrem Körper helfen, mehr rote Blutkörperchen zu bilden. Die Forscher untersuchen auch neue und vielversprechende Behandlungen für Fanconi-Anämie, einschließlich Gentherapien. Wenn bei Ihnen eine Fanconi-Anämie diagnostiziert wird, profitieren Sie oder Ihr Kind von einer lebenslangen Überwachung, einschließlich regelmäßiger Blut- und Knochenmarktests und Änderungen des gesunden Lebensstils, um Komplikationen zu behandeln.
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