Anophthalmie und Mikrofthalmie werden häufig synonym verwendet. Mikrophthalmie ist eine Erkrankung, bei der ein oder beide Augen ungewöhnlich klein sind, während Anophthalmie das Fehlen eines oder beider Augen ist. Diese seltenen Zustände entwickeln sich während der Schwangerschaft und können mit anderen Geburtsfehlern verbunden sein.

Ursachen für diese Zustände können genetische Mutationen und abnormale Chromosomen sein. Die Forscher glauben auch, dass Umweltfaktoren wie die Exposition gegenüber Röntgenstrahlen, Chemikalien, Arzneimitteln, Pestiziden, Toxinen, Strahlung oder Viren das Risiko für Anophthalmie und Mikrofthalmie erhöhen, aber die Forschung ist nicht schlüssig. Manchmal kann die Ursache bei einem einzelnen Patienten nicht festgestellt werden.

Es gibt keine Behandlung für schwere Anophthalmie oder Mikrofthalmie, die ein neues Auge schafft oder das Sehvermögen wiederherstellt. Einige weniger schwere Formen der Mikrofthalmie können jedoch von einer medizinischen oder chirurgischen Behandlung profitieren. In fast allen Fällen sind Verbesserungen des Aussehens eines Kindes möglich. Bei Kindern kann eine (künstliche) Augenprothese für kosmetische Zwecke und zur Förderung des Wachstums der Pfanne eingesetzt werden. Ein Neugeborenes mit Anophthalmie oder Mikrofthalmie muss eine Vielzahl von Augenärzten aufsuchen, darunter solche, die auf Pädiatrie, vitreoretinale Erkrankungen, Orbital- und Augenchirurgie, Augengenetik und Augenprothesen spezialisiert sind. Jeder Spezialist kann Schulungen und mögliche Behandlungen anbieten, die zu einer optimalen Betreuung des Kindes und der Familie führen. Der Augenprothesenspezialist erstellt Konformere, plastische Strukturen, die das Gesicht stützen und das Wachstum der Augenhöhle stimulieren. Während sich das Gesicht entwickelt, müssen neue Konformere erstellt werden. Ein Kind mit Anophthalmie muss möglicherweise zusätzlich zu Konformern Expander verwenden, um die Augenhöhle weiter zu vergrößern. Sobald das Gesicht vollständig entwickelt ist, können Augenprothesen hergestellt und platziert werden. Prothetische Augen stellen das Sehvermögen nicht wieder her.